El Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP), en Estados Unidos, ha desarrollado un algoritmo para ayudar a predecir el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer basándose en la información genética de los pacientes. Quienes han participado en el ensaño, además, tienen una amplia variedad de orígenes étnicos. Los resultados se han publicado además en la revista 'Alzheimer's and Dementia'.
Un estudio que, además, es de vital importancia, pues un diagnóstico precoz puede permitir una intervención temprana para minimizar los daños en el sistema nervioso central. La incorporación además de personas de distintas etnias en el esudio es muy valiosa, ya que han asociado múltiples variantes genéticas con la enfermedad, y algunas de estas variantes aparecen en pacientes de distinta ascendencia.
Si bien ya se habían dado estudios y se había llegado a algoritmos de evaluación genómica informada del riesgo (GIRA), utilizando información genómica conocida sobre el alzhéimer, éstos no habían tenido en cuenta diferentes etnias. Sólo se habías estudiado pacientes blancos de ascendencia europea.
La incorporación de personas de distintas etnias en el esudio es muy valiosa
Utilizando una cohorte internacional de datos de pacientes, los investigadores querían desarrollar un algoritmo GIRA que fuera representativo de una amplia variedad de ascendencias para eliminar posibles discrepancias y sesgos en el uso de la herramienta para ayudar a los pacientes.
"Utilizando datos del Consorcio Internacional de Cohortes HundredK+ (IHCC), pudimos examinar la eficacia de nuestro algoritmo GIRA en poblaciones infrarrepresentadas", según el autor del estudio Hui-Qi Qu, PhD, científico bioinformático del Centro de Genómica Aplicada (CAG) del CHOP.
"Pudimos demostrar la viabilidad de desarrollar un algoritmo GIRA para la enfermedad de alzhéimer que predice la predisposición a la enfermedad en diversas poblaciones de todo el mundo". Así, su algoritmo GIRA para evaluar el riesgo de Alzheimer se basa en variantes del gen de la apolipoproteína E (APOE) y en puntuaciones de riesgo poligénico por otros marcadores genómicos y otras variables como la edad, el sexo y el origen étnico.
Pudimos demostrar la viabilidad de desarrollar un algoritmo GIRA para la enfermedad de Alzheimer que predice la predisposición a la enfermedad
Se identificaron proteínas relacionadas con la infertilidad femenina y la tiroiditis autoinmune como factores que contribuyen al riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. El estudio carecía de una cohorte bien fenotipada de alzhéimer de origen africano, pero el actual sistema de puntuación del riesgo poligénico se validó adicionalmente en personas de distintas regiones de África. Los autores también trabajaron con el Davos Alzheimer Collaborative (DAC) y esperan reclutar a más personas de ascendencia africana en la cohorte para seguir estudiando su riesgo de alzhéimer.
"Las cohortes del IHCC representan un recurso increíblemente rico para la investigación colaborativa con un enfoque transétnico que ayudará a aliviar poblaciones en gran medida desatendidas y sus necesidades sanitarias únicas", ha señalado el autor principal del estudio, Hakon Hakonarson, director del centro CAG en CHOP y co-líder de la estrategia científica y de mejora de cohortes para el IHCC.
"Creemos que con más validación y esfuerzos de cohortes de diversidad adicionales, este modelo podría aplicarse a una serie de enfermedades para mejorar los servicios de atención médica para pacientes que pueden haber estado subrepresentados en la investigación clínica", ha concluido.