Nuevo protocolo de secuenciación genómica para el diagnóstico del cáncer de pulmón

El estudio puede abrir la puerta a un abanico de opciones mucho más amplio y personalizado y aumentar la calidad de la atención prestada y la supervivencia de los que padecen cáncer de pulmón.

Cáncer de pulmón (Foto. Freepik)
Cáncer de pulmón (Foto. Freepik)
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18 noviembre 2019 | 12:15 h

El Hospital Virgen del Rocío y el Área de Bioinformática Clínica de la Fundación Progreso y Salud han iniciado un proyecto común que tiene por objetivo ofrecer un tratamiento más personalizado y con mayor número de opciones terapéuticas a los pacientes con cáncer de pulmón.

El objetivo de este proyecto fija su meta en el desarrollo de un protocolo innovador que posibilite la secuenciación genómica de las biopsias de los pacientes con cáncer de pulmón para poder efectuar posteriormente un análisis bioinformático y estudiar así nuevos biomarcadores.

El proyecto toma como punto de partida el restringido número de biomarcadores que se analizan en la actualidad como consecuencia de las limitaciones tecnológicas de secuenciación convencional. Hecho que condiciona el número de posibles fármacos que se pueden utilizar y que reduce las posibilidades terapéuticas de los pacientes.

Su meta es la secuenciación del exoma de los pacientes para poder detectar si aparecen otras mutaciones diferentes.

Joaquín Dopazo, director del Área de Bioinformática Clínica del Sistema Sanitario Público de Andalucía; y la doctora Reyes Bernabé, jefa de sección de Oncología Médica en el Hospital Virgen del Rocío, lideran este trabajo con el que se pretende aumentar las opciones terapéuticas en función del tipo de tumor así como de las mutaciones genéticas que esté presente.

Los doctores señalan que existen múltiples mutaciones descritas como biomarcadores de respuesta a fármacos tanto para el cáncer de pulmón como para otro tipo de cánceres. Razón por la que su meta es la secuenciación del exoma de los pacientes (parte del genoma en la que se recoge la información sobre las proteínas) para poder detectar si aparecen otras mutaciones diferentes a las que actualmente se estudian en estos casos por protocolos.

Los investigadores indican que dicha secuenciación genómica se realizaría con la misma muestra obtenida en la biopsia de la prueba diagnóstica. Gracias a los últimos avances tecnológicos los costes de las técnicas de secuenciación masiva se han abaratado por lo que no implica ningún coste adicional.

El cáncer de pulmón es la neoplasia maligna más común y la principal causa de mortalidad relacionada con el cáncer a nivel global.

Los responsables del proyecto señalan además que el poder analizar nuevos biomarcadores, con la consiguiente elección de tratamientos más personalizados en función de cada paciente, se traducirá en importantes consecuencias socioeconómicas que mejorarían la relación coste-efectividad de los actuales tratamientos.

Dopazo y Bernabé recalcan además que el hecho de poder contar con información más precisa facilitará la toma de decisiones a la hora de aplicar un tratamiento u otro. Situación que favorecería a los pacientes con cáncer de pulmón con mutaciones poco frecuentes ya que podrán recibir terapias dirigidas o, en caso de que no existan, participar en ensayos clínicos para su posible desarrollo.

El proyecto de investigación está financiado por el Programa 2018 de Promoción de la Salud de la Consejería de Salud y Familias de la Junta de Andalucía con 115.000 euros. Permitirá además la creación de una base de datos de todos los genomas que se estudien con el objetivo de aumentar y generar conocimiento clínico. Hecho fundamental ya que actualmente los hospitales que utilizan la secuenciación masiva cuentan con pocas soluciones centralizadas para el almacenamiento y consulta de los datos genómicos.

El cáncer de pulmón es la neoplasia maligna más común y la principal causa de mortalidad relacionada con el cáncer a nivel global. Alrededor del 14% de todos los nuevos casos anuales de cáncer son de pulmón y es el causante de una de cada cuatro muertes por este tipo de enfermedad.

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