Desarrollan una herramienta web para detectar mutaciones cancerígenas

Para un mejor tratamiento y diagnóstico del cáncer, los científicos consideran que cada vez es más importante tener en cuenta el análisis genético de los pacientes. Para ello, se buscan mutaciones en el ADN del tumor del paciente, las cuáles pueden tener un valor diagnóstico, pronóstico o terapéutico de la enfermedad.

Asimismo, para identificar dichas mutaciones es necesario secuenciar el ADN del tumor. Esto se puede hacer abarcando todo el genoma, su exoma (la parte funcional del genoma), o tan solo algunos genes o regiones génicas, que se incluyen en paneles.

Por ello, el grupo de Genómica Biomédica, del Programa de Investigación en Informática Biomédica (GRIB) en el que participan la Universidad Pompeu Fabra (UPF) y el Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM), ha desarrollado una herramienta bajo el nombre de OncoPaD. Se trata del primer instrumento web, abierto a la comunidad científica, que tratará de diseñar paneles de secuenciación para cáncer.

Según Carlota Rubio-Pérez, autora del estudio que ha sido publicado en la revista científica Genome Medicine, se trata de una interfaz que identifica “qué genes o regiones son los mejores candidatos para el diseño de un panel específico basándose en la asociación conocida de los genes a mecanismos de desarrollo del cáncer o respuesta a fármacos contra éste y maximizando su coeficiente de coste/beneficio”.

Esta herramienta, que tiene en cuenta el conocimiento previo relevante al tipo de tumor de interés, “debería ser de uso frecuente por parte de investigadores clínicos y translacionales de oncología”, según han indicado los líderes de la investigación Abel González-Pérez y Nuria López-Bigas.

PANELES DE SECUENCIACIÓN

Según el grupo de investigación en Genómica Biomédica de la UPF, cada vez es más frecuente que los investigadores diseñen paneles específicos adaptados a la pregunta que intentan responder. Esto se debe a que los paneles de secuenciación actuales, son “paneles inespecíficos” que están pensados para secuenciar cualquier tipo de tumor.

Así, para confeccionar la lista de los genes o las regiones génicas adecuados a incluir en el panel, los investigadores han de realizar una búsqueda exhaustiva en estudios científicos previos e integrar información de bases de datos que se encuentran dispersas en internet. Para los investigadores, es “muy difícil” estimar por adelantado el coeficiente de coste/beneficio del paneldiseñado en el grupo de pacientes del tipo de cáncer de su interés.


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