Por primera vez en la historia de España, las principales sociedades científicas relacionadas con la investigación y aplicación clínica de los avances en el conocimiento genético humano se dan la mano y unen sus fuerzas en un congreso científico que atrae a los expertos nacionales e internacionales más relevantes. Así, la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP), la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (Segcd), la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF) y la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (Seagen) organizan de forma conjunta el I Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, un evento que se celebrará en Madrid del 25 al 28 de abril.
El doctor Juan Cruz Cigudosa, presidente del I Congreso Interdisciplinar en Genética Humana y de la AEGH, ha charlado con ConSalud.es para explicar la situación actual de la genética humana en nuestro país y los retos a los que se enfrenta esta especialidad.
¿Cómo surge la idea de celebrar el I Congreso Interdisciplinar en Genética Humana?
"La inversión en I+D+i se queda corta pero no tanto como lo que se queda la voluntad de formación de los profesionales"
La idea fue que en España hay una asociación profesional, la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), vamos a decir mayoritaria, que reúne a más de 1000 profesionales de genes que trabajan en genética humana. Junto a ella, existen otras sociedades más pequeñas pero también muy relevantes y que trabajan en este aspecto. Desde estas asociaciones dijimos que por qué no nos juntábamos todos los que tenemos algo que decir en el mundo de la genética como un servicio de asistencia al paciente.
La idea que persigue este congreso es trasmitir a la sociedad que hay mucha gente implicada en llevar adelante el diagnóstico genético de la forma adecuada, con calidad y profesionalidad. Un evento en el que, por una vez y todos juntos, nos ponemos de acuerdo.
¿Qué papel juega la tecnología en las investigaciones actuales en genética humana?
La tecnología es una herramienta esencial. Nosotros tenemos las preguntas clínicas claras y la tecnología nos permite responder a algunas sí y a otras no. No obstante, estamos luchando para que la tecnología se adecue a estas preguntas.
El congreso que se celebrará en abril se ampara bajo el lema Tus genes, tu herencia, tu futuro. En este futuro, ¿qué rol va a jugar la tecnología?
Se expresa mucho el discurso que asegura que la tecnología es relevante. La tecnología es relevante si tenemos preguntas adecuadas que hacer. El futuro de la tecnología es fundamental pero sin propiedades oportunas no vale para nada. La tecnología en sí misma es una herramienta, y la herramienta la puede utilizar gente que hace investigación, vamos a decir básica, para responder preguntas básicas acerca de los genes y su función, y profesionales que tienen una implicación más clínica y usarán la tecnología para responder preguntas de índole médica.
Hablando de índole médica, ¿qué aporta la genética en las aplicaciones clínicas? ¿Cómo mejora esta rama científica la medicina?
La genética está en la base de la inmensa mayoría de las enfermedades que afectan al ser humano. Por ejemplo, el cáncer es una enfermedad genética, es decir, el cáncer y la oncología no se pueden entender sin la genética; los problemas cardiovasculares y en definitiva la salud cardiovascular poseen un porcentaje enorme de patologías que tienen su origen en genética, tanto de un gen como de varios; la hipertensión es un problema que tiene una gran carga de predisposición genética. La genética es una materia trasversal que afecta probablemente a todas las especialidades médicas, a todas, en mayor o menor medida. La genética es la base por ejemplo de los diagnósticos de enfermedades raras o de la inmunología. No es que vaya a aportar, es que es la pieza medular y esencial de cualquier otro tipo de especialidad.
Sorprendentemente, las personas de la Academia, de la Universidad, que han diseñado el plan de estudios no lo ven así. España es el único país, probablemente europeo, en el que la genética no forma parte de las materias troncales de Medicina. La anulación del Real Decreto que regula la troncalidad lleva a la anulación de la creación de la especialidad de genética. El objetivo de tumbar el decreto era acabar con la troncalidad y eso no lo puedo juzgar, pero el daño colateral ha sido que las especialidades nuevas, es decir, psiquiatría infantil y genética clínica, se han quedado sin futuro. Es un drama radical, es un drama muy urgente.
¿Por qué existe esta falta de reconocimiento de la especialidad siendo pieza clave de tantas enfermedades?
"Quiero encontrar una razón que me justificara este tipo de desidia respecto a la genética"
¿La inversión en I+D+i por parte de la Administración en el campo de la genética es suficiente o se queda corta?
Es una buenísima pregunta y como siempre es fácil la contestación: se queda corta. Es muy importante, la inversión en I+D+i se queda corta pero no es tan corta como lo que se queda la voluntad de formación de los profesionales. La genética o la genómica en los próximos años va a depender de la incorporación en los sistemas de salud de los profesionales que ahora mismo ni se contempla. Gente que haga informática, gente que haga análisis genómico y sobre todo, que los profesionales médicos en la actualidad se formen. Se necesita más inversión en formación, tan importante como en I+D+i.
¿Cuáles son los retos de la genética a corto y medio plazo?
Yo creo que a corto y medio plazo el reto de la genética está en acelerar el proceso desde los datos hacia el paciente. Desde el punto de vista más mecanístico el reto es que los profesionales que se ocupan de los pacientes encuentren en el tiempo la oportunidad de formarse adecuadamente con esta tecnología. Llegar a la población de pacientes de una manera más rápida, acelerar el proceso.
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