De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes, y existen más de 7.000 enfermedades. Este 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras para impulsar una movilización global que permita posicionar la realidad de estas patologías en la agenda pública.
En el marco de este Día Mundial, cabe destacar el compromiso constante y el esfuerzo del Instituto de Investigación Sanitaria Illes Balears (IdISBa) en la lucha contra la amiloidosis por transtiretina variante (ATTR). En este contexto, el IdISBa ha obtenido 500.000 € para investigar la amiloidosis por transtiretina, también conocida como enfermedad de Andrade, una de las enfermedades raras más prevalentes de Balears. Con esta financiación sin precedentes, estos investigadores contribuyen significativamente a comprender y abordar esta enfermedad poco común y endémica en Balears.
Esta subvención ha sido posible por la colaboración entre dos grupos de investigación del IdISBa, el Grupo de Investigación Balear en Cardiopatías Genéticas, Muerte Súbita, Amiloidosis TTR, liderado por el Dr. Tomás Ripoll, del Hospital Universitario Son Llàtzer, y el Grupo de Genómica de la Salud, liderado por el Dr. Damià Heine, del Hospital Universitario Son Espases.
El proyecto COMMET-A ha sido premiado con 138.000 € dentro de la convocatoria 2023 ASPIRE
El trabajo colaborativo ha permitido el desarrollo del proyecto «COMMET-A: Conectando el microbioma y el metaboloma en la patogénesis de la enfermedad ATTR», que busca investigar si las manifestaciones clínicas y la gravedad de la ATTR podrían estar vinculadas a alteraciones en el microbioma de los pacientes, ha sido premiado con 138.000 € dentro de la convocatoria 2023 ASPIRE de la compañía biomédica Pfizer.
Este galardón ha permitido a la investigadora principal del proyecto premiado y miembro del Grupo de Genómica de la Salud del IdISBa, la Dra. Jéssica Hernández, seguir con la investigación de la amiloidosis por transtiretina (ATTR). Este proyecto cuenta con la colaboración de la Dra. Teresa Bosch, coordinadora de la Estrategia de Enfermedades Minoritarias y Complejas de las Illes Balears, como coinvestigadora principal, y tiene un periodo de ejecución previsto de dos años.
En esta misma convocatoria ASPIRE, de 2021, otro proyecto dirigido por la Dra. Eugenia Cisneros obtuvo una beca de 137.995 € con el objetivo de identificar modificaciones genéticas de la edad de debut en esta enfermedad.
Finalmente, fruto de esta colaboración entre ambos grupos se han conseguido más de 220.000 € de financiación a través de la convocatoria de la Acción Estratégica en Salud (AES) 2023, convocatoria del Instituto de Salud Carlos III, para el estudio de esta enfermedad rara, liderado por el Dr. Damià Heine y la Dra. Inés Losada, internista en el Hospital Universitario Son Llàtzer y coordinadora de la unidad multidisciplinar de esta patología.