Acromegalia, la enfermedad del crecimiento descontrolado
Historias Poco Frecuentes
El infradiagnóstico en hipofosfatasia, considerada hasta ahora ultrarrara
Historias Poco Frecuentes
La investigación, la clave de que haya adultos con mucopolisacaridosis
Historias Poco Frecuentes
Insensibilidad al dolor, la ausencia de una alerta que resulta mortal
Historias Poco Frecuentes
Alberto, el caso más grave del síndrome de Pitt-Hopkins en España
Historias Poco Frecuentes
Progeria, los niños en cuerpos de mayores
Historias Poco Frecuentes
Acondroplasia, más allá de una baja estatura
Historias Poco Frecuentes
Jackson Weiss, el síndrome familiar muy raro en España
Historias Poco Frecuentes
Síndrome CDKL5 y los avances: “Todo avance se aplica en él”
Historias Poco Frecuentes
Controlar la fenilalanina como glucosa, la reivindicación del paciente de PKU
Historias Poco Frecuentes
Síndrome de KBG y su mayor problema: la epilepsia
Historias Poco Frecuentes
Diagnóstico tardío en ASMD: “Lo recibí a los 36 años cuando ya estaba mal”
Historias Poco Frecuentes
Trisomía 18, un síndrome a punto de desaparecer: los niños no nacen
Historias Poco Frecuentes
Osteogénesis imperfecta, los avances más allá de la fragilidad
Historias Poco Frecuentes
Feocromocitoma, el cáncer que se enmascara
Historias Poco Frecuentes
Amiloidosis, una patología que sin tratamiento puede ser muy grave
Historias Poco Frecuentes
Hemiplejía alternante, diez años desde el descubrimiento del gen principal
Historias Poco Frecuentes
El síndrome de Noonan y los problemas del desconocimiento
Historias Poco Frecuentes
Ictiosis arlequín, la forma más grave de ictiosis
Historias Poco Frecuentes
Los ‘no’ del síndrome de Angelman: barreras que se pueden eliminar
Historias Poco Frecuentes
Síndrome de la boca ardiente, un reto incluso a la hora de clasificar
Historias Poco Frecuentes
Síndrome de Sotos, el desconocido sobrecrecimiento infantil
Historias Poco Frecuentes
Los pasos de este año en enfermedades raras marcan camino para 2023
Historias Poco Frecuentes
Síndrome Chediak-Higashi, los niños no superan los 10 años de vida
Historias Poco Frecuentes
Phelan-McDermid, un síndrome invisibilizado por el TEA
Historias Poco Frecuentes
El síndrome del 22q11, más frecuente que conocido
Historias Poco Frecuentes
Anemia salvaje, ampollas y multilaciones, la porfiria de Günther
Historias Poco Frecuentes
Adrenoleucodistrofia, niños que mueren si no hay tratamiento
Historias Poco Frecuentes
El remanso de las mil diferencias, la residencia del síndrome de Prader-Willi ahora en podcast
Historias Poco Frecuentes
La detección en el síndrome de Williams, cada vez más rápida gracias a la genética
Historias Poco Frecuentes
- 1
- 2