La Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas (UMDE) del Hospital Universitario La Paz ha atendido a más de 700 pacientes con displasias esqueléticas en los ultimos cinco años, una cifra que se traduce en más de cien nuevos casos cada año, los cuales están además ubicados en una franja de edad muy amplia, desde prenatales a neonatos, niños e incluso adultos. No todos los centros ofrecen tanto rango de edad y, por ello, muchos pacientes son remitidos desde otros hospitales madrileños e incluso desde otros centros de ámbito nacional.
Ademas, el laboratorio de displasias esqueléticas del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) de La Paz realiza el diagnóstico genético de más de 2000 pacientes cada año y es el laboratorio de referencia para varios hospitales portugueses que participan en la red ERN-BOND.
Dada la experiencia del centro, la 4ª Jornada de “Diagnóstico Clínico y Molecular de Displasias Esqueléticas: de la investigación a la práctica clínica”, centrada en los últimos avances en diagnóstico, investigación y tratamiento de las displasias esqueléticas, se ha celebrado este año en el hospital. La jornada ha logrado reunir a un total de 270 profesionales clínicos e investigadores de diferentes especialidades procedentes de nueve países distintos, quienes asistieron de forma virtual a este encuentro de referencia.
Ha atendido a más de 700 pacientes con displasias esqueléticas en los ultimos cinco años, una cifra que se traduce en más de cien nuevos casos cada año
La jornada empezó con una ponencia sobre la historia de las displasias esqueléticas, que se extendió hasta llegar a los descubrimientos más recientes, presentada por el experto internacional en este campo, el Profesor Andrea Superti-Furga, jefe de Genética Médica en el Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV) de Lausanne, en Suiza. La jornada se distribuyó en dos sesiones, la primera de ellas enfocada en el grupo de displasias con anomalías relacionadas con la reducción de las extremidades y la segunda de ellas centrada en la presentación de casos clínicos por parte de los asistentes.
COORDINACIÓN ENTRE ESPECIALISTAS
La Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas (UMDE) se formó a finales de 2015 y está coordinada por el Dr. Fernando Santos, de la Sección de Genética Clínica del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz. La unidad está formada por miembros de numerosos servicios, incluyendo Genética (clínica, prenatal, molecular y citogenética), Radiología, Medicina Fetal, Neonatología, Endocrinología (infantil y adultos), Cirugía ortopédica infantil, Unidad de Metabólica ósea (Reumatología), Rehabilitación, Neurología y Patología anatómica. El grupo está creciendo con un énfasis especial en organizar la transición de la adolescencia a la edad adulta.
La unidad multidisciplinar ha permitido un enfoque más coordinado y organizado del diagnóstico, seguimiento y tratamiento de los pacientes con displasias esqueléticas. Cada mes, los miembros de la unidad se reúnen para revisar y discutir casos y coordinar la atención a los pacientes.
Además, la conformación de esta Unidad también ha permitido la participación en varios ensayos clínicos para niños con estas patologías; y miembros de la Unidad participan en varios proyectos de investigación que han dado lugar a publicaciones en revistas científicas internacionales. La unidad también mantiene estrechos vínculos con las asociaciones de pacientes de displasias esqueléticas. Por último, y como parte de la formación en la Unidad, se celebran reuniones anuales para compartir experiencias con otros especialistas en este campo.