Antes de que acabe el año la Consejería de Sanidad Universal y Salud Pública de la Comunidad Valenciana incorporará tres enferemdades más al servicio de cribado neonatal de la región. Se tratan de la homocistinuria, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce y la hiperplasia suprarrenal congénita. Con ellas se sumarán 11 patologías diagnosticadas a partir de la conocida como prueba del talón.
De esta forma, la autonomía incorpora otro grupo enfermedades establecidas en el Programa de Cribado Neonatal del Sistema Nacional de Salud en 2021, como son la homocistinuria, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, además del déficit de biotinidasa. Estas se sumaron a los que ya se cribaban: el hipotiroidismo congénito, la felniceltonuria, la fibrosis quística, la deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media, la deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga, la Acidemia glutárica tipo I, la anemia falciforme.
Según informan desde la Consejería, el cribado de la homocistinuria y la “enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce”, se pondrá en marcha en el mes de octubre y, antes de finalizar el año, el de hiperplasia suprarrenal congénita, que no está incorporado dentro del Programa de cribado del SNS.
Con la incorporación de la hiperplasia suprarrenal congénita incorporará 11 enfermedades, una más que las básicas recogidas por el SNS
Hasta la fecha se han cribado en la Comunidad Valenciana ocho enfermedades. En 2021 se detectaron un total de 35 casos de enfermedades congénitas endrocrino-metabólicas establecidas en la cartera común básica de servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud (SNS). Durante ese año, se detectaron 21 casos de hipotiroidismo congénito, 4 casos de fibrosis quística, 2 caso de acidemia glutárica, 1 caso de fenilcetonuria, 3 casos de deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media (MCCAD), 2 casos de anemia de células falciformes, 2 casos de deficiencia de biotinidasa y ningún caso de deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD).
El programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas de la Comunidad de Valencia se puso en marcha en 1984, desde entonces han ido incorporando las diferentes enfermedades establecidas por el SNS y que constituyen los cribados básicos que se han de realizar. Hasta el momento Valencia era una de las cinco CC.AA. que solo cribaba las enfermedades especificadas por el programa de cribado neonatal SNS, con la incorporación de la hiperplasia suprarrenal congénita incorporará 11 enfermedades, una más que las obligatorias, aumentando así las cifras de detección precoz.