La Fundación Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Idival) está avanzando en el conocimiento de las causas genéticas de la enfermedad de Alzhéimer en la población española a través del impulso de los proyectos de investigación que el consorcio Degesco (Dementia Genetic Spanish Consortium) viene desarrollando en los últimos años.
Este consorcio, fundado en 2013 por los doctores Pascual Sánchez-Juan, del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, y Agustín Ruiz, de la Fundación ACE (Barcelona) con el objetivo de aunar fuerzas en los estudios genéticos de las enfermedades neurodegenerativas, cuenta con la cobertura institucional del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (Ciberned) y con 20 centros asociados de todo el país.
El doctor Pascual Sánchez-Juan, responsable de la Unidad de Deterioro Cognitivo de Valdecilla y primer firmante del artículo, ha puesto en valor la actividad de Degesco, indicando que ha permitido a Valdecilla, el Idival y la Fundación ACE llevar a cabo uno de los mayores estudios realizados hasta el momento para estudiar el papel del gen de la proteína tau en la enfermedad de Alzhéimer.
Los resultados de este trabajo señalan que en una muestra de población española de 15.552 individuos, el haplotipo o variante genética H2 de la proteína tau es protectora de la enfermedad de Alzhéimer
Los resultados de este trabajo, ha explicado, señalan que en una muestra de población española de 15.552 individuos, el haplotipo o variante genética H2 de la proteína tau es protectora de la enfermedad de Alzhéimer. Esta variante, especialmente frecuente en los países mediterráneos, se ha registrado en el 30% de la muestra estudiada, convirtiéndose en uno de los mayores porcentajes descritos y revelándose como un factor especialmente relevante en nuestro entorno, ha precisado.
El responsable de la Unidad de Deterioro Cognitivo de Valdecilla, ha comentado que el consorcio Degesco dispone de decenas de miles de muestras para estudiar la genética de las enfermedades, lo que ha permitido posicionar a España ''en un lugar prominente dentro de los grandes consorcios mundiales de genética de alzhéimer''.
En este sentido, ha asegurado que ''este estudio es un ejemplo de la importancia de estudiar distintas poblaciones para entender mejor la variabilidad de la arquitectura genética asociada a la enfermedad de Alzhéimer en los diferentes grupos humanos''.