Esta prestación preventiva permite la valoración genética en cascada de los familiares de primer grado de un caso índice ya diagnosticado
Esta prestación preventiva permite la valoración genética en cascada de los familiares de primer grado de un caso índice ya diagnosticado. De esta manera es posible identificar los casos y los familiares susceptibles de padecer la hipercolesterolemia familiar antes de que desarrollen enfermedades cardiovasculares, evitando errores en el diagnóstico al haber aplicado únicamente criterios de valoración fenotípicos.Precisamente, la hipercolesterolemia familiar se expresa desde la infancia y se asocia a enfermedades cardiovasculares prematuras. Alrededor del 50 % de los varones y el 20 % de las mujeres que sufren esta dolencia y se encuentran sin tratamiento podrían presentar un episodio coronario en torno a los 50 años de edad.
La identificación genética de la hipercolesterolemia familiar implica al ámbito de Salud Pública y al de los servicios asistenciales, tanto de Atención Primaria como especializada. Hasta la fecha, mediante esta prestación se han realizado 1.134 estudios en casos índices y 594 familiares de los mismos. El número de pacientes a los cuales se ha confirmado genéticamente la hipercolesterolemia familiar es de 872. Esto permite que los familiares ya dispongan también de confirmación genética de su susceptibilidad a la enfermedad.
De los 112 estudios genéticos solicitados durante este año, 82 corresponden a casos índices, con una media de edad de 46 años y un ligero predominio de mujeres sobre hombres; de esos casos índices, en 27 el resultado ha sido positivo y en 55, negativo. En cuanto a la valoración genética en familiares de primer grado, se han analizado 30 personas, con 18 positivos y 12 negativos; la media de edad es de 29 años, con un ligero predominio de hombres sobre mujeres.
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