Galicia incorporará "a lo largo de este primer semestre de año, tres nuevas patologías en el cribado neonatal". Así lo ha dado a conocer el presidente autonómico, Alfonso Rueda, quien además ha recordado que “Galicia ya tenía el cribado más completo” de España y de este modo se amplía aún más hasta llegar a las 37 enfermedades analizadas, “frente a las siete que fija el Sistema Nacional de Salud”.
En concreto, tal y como se ha evaluado en el Consejo el Programa gallego para la detección precoz de enfermedades genéticas, endócrinas y metabólicas en período neonatal va a incorporar estas tres nuevas enfermedades: la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD), la mucopolisacaridiosis tipo I (MPS I) y la enfermedad de almacenamiento de glicógeno tipo II (Pompe).
El objetivo de este cribado es detectar las patologías antes de que presenten síntomas para poder iniciar el tratamiento de inmediato y reducir las consecuencias graves o la mortalidad. “La atención temprana supone una diferencia enorme en el resto de la vida de los niños y niñas a los que se les detecta alguna de estas patologías”, ha indicado Rueda.
Se van a incorporar la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD), la mucopolisacaridiosis tipo I (MPS I) y la enfermedad de almacenamiento de glicógeno tipo II (Pompe)
Con este fin, la Consellería de Sanidade organizó, recientemente, la sesión constitutiva del Comité Asesor del Programa gallego para la detección precoz de enfermedades genéticas, endócrinas y metabólicas en período neonatal, un órgano creado a través del decreto regulador de este programa aprobado en noviembre por el Consello da Xunta de Galicia. Fue en la primera reunión de este organismo, encargado de proponer la incorporación de nuevas patologías al programa,en la cual se decidió elevar a la autoridad sanitaria esta propuesta de ampliación.
Este comité está formado por la directora general de Salud Pública, Carmen Durán, así como por personal del programa de cribados poblacionales, de la Dirección General de Asistencia Sanitaria del Sergas, de la Unidad de Evaluación de Tecnologías Sanitarias en Galicia, personal facultativo especialista en pediatría de las unidades de maternidad de centros del Sergas, personal del área de conocimiento de pediatría de la USC y un facultativo del Laboratorio de Metabolopatías del hospital santiagués, que es el laboratorio de referencia para la realización de las pruebas de este cribado neonatal.
En cuanto a las enfermedades que se incorporan, la junta explica que la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD-X) presenta una prevalencia estimada al nacimiento de 1/17.000 (hombres y mujeres). La ALD-X afecta hombres y mujeres, aunque los síntomas y la progresión de la enfermedad difieren. La leucodistrofía es tratable mediante un trasplante de células progenitoras hematopoyéticas alogénico, aunque el pronóstico solo es favorable cuando se trata en las primeras etapas.
“La atención temprana supone una diferencia enorme en el resto de la vida de los niños y niñas a los que se les detecta alguna de estas patologías”
Las mucopolisacaridosis (MPS) constituyen un grupo de aficiones metabólicas hereditarias debidas a un déficit de enzimas lisosómicas específicas y se engloban dentro de las denominadas enfermedades por depósito lisosómico. Produce daños celulares permanentes y progresivos que afectan al aspecto y las capacidades físicas de los órganos y el funcionamiento del propio organismo.
La enfermedad de Pompe está causada por la acumulación de glicógeno en los lisosomas a consecuencia de una deficiencia de la actividad de la enzima glicosidasa alfa ácida. Este depósito de glicógeno lleva a una deterioro muscular progresivo y a un fallo orgánico. Se distinguen dos tipos: la infantil y la de aparición tardía. El tipo infantil es el más grave.
Junto con la ampliación de estas tres nuevas patologías hace falta remarcar que la Xunta autorizó, en el mes de diciembre, la contratación, mediante acuerdo marco con un único empresario, del suministro sucesivo del medicamento Onasemnogen Abeparvovec, por un valor estimado de 32.160.000 euros, por un período de dos años y la prórroga de otros dos. Este fármaco de terapia génica está indicado en el tratamiento de la atrofia muscular espinal (AME) tipo I sintomática o de la AME presintomática.