La genética humana ha sido el eje central de la conferencia impartida esta semana por el consejero de Universidad, Innovación y Transformación Digital de Navarra, Juan Cruz Cigudosa, en la apertura del curso académico del Colegio Oficial de Médicos de Málaga.
En su ponencia, titulada 'La Medicina Personalizada en España: situación actual y retos: ¿tenemos una estrategia nacional?', además de analizar el panorama nacional, el consejero Cigudosa, que cuenta con una amplia experiencia en la materia, ha dado a conocer resultados relevantes de la iniciativa navarra NAGEN 1000.
En su lección inaugural, el consejero ha expuesto que "la Medicina Personalizada tiene como objetivo identificar, de la forma más precisa posible, a pacientes según su susceptibilidad a padecer una enfermedad, el pronóstico de la misma y la predicción de respuesta al tratamiento".
"La Medicina Personalizada tiene como objetivo identificar, de la forma más precisa posible, a pacientes según su susceptibilidad a padecer una enfermedad"
En Europa, ya hay proyectos similares que han supuesto grandes avances en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras o el cáncer. Estos proyectos pilotos han demostrado, según ha explicado el consejero, que "la Medicina Genómica Personalizada supone, además de una medicina mejor, un ahorro económico para el sistema de salud ya que evita múltiples gastos innecesarios, asociados a la ausencia de diagnóstico y fallos del tratamiento. Es una fórmula que contribuye al sostenimiento de la sanidad pública a partir de la innovación tecnológica".
El consejero, que ha participado en numerosos grupos de trabajo a nivel nacional e internacional sobre este tema, ha descrito los retos y los riesgos que se avecinan en caso de no contar con una Estrategia Estatal que aborde este tema.
NAGEN 1000
Cruz Cigudosa ha explicado que NAGEN 1000 es un proyecto estratégico de la Medicina Personalizada del Servicio Navarro de Salud-Osasunbidea, financiado por el Gobierno de Navarra y que supone el primer experimento de estas características en España.
Esta iniciativa, pionera en el territorio nacional, tiene como objetivo aplicar en la red sanitaria pública de Navarra la tecnología de análisis de genoma humano completo (WGS), que ya se emplea en centros de investigación y en algunos hospitales en Europa.
Este proyecto forma parte esencial de la estrategia regional de Medicina Personalizada, enmarcada en la Estrategia de Especialización Inteligente S3 de Navarra, que resultará, entre otros avances, en implantar la secuenciación genómica en la rutina del Sistema Navarro de Salud-Osasunbidea.
NAGEN 1000, pionera en el territorio nacional, tiene como objetivo aplicar en la red sanitaria pública de Navarra la tecnología de análisis de genoma humano completo
NAGEN 1000 ha permitido demostrar cómo la medicina personalizada transforma el abordaje de las enfermedades raras de origen genético, reduciendo el tiempo de diagnóstico y ahorrando años al paciente sin tratar. Además, permite adaptar los tratamientos al origen genético de algunas enfermedades y personalizar las dosis al metabolismo de los pacientes, aumentando la eficacia y reduciendo efectos secundarios.
Hasta octubre de 2019 se han reclutado más de 700 personas para el estudio: el 33% de las familias han conseguido un diagnóstico inequívoco, se ha identificado que el 2% de las personas participantes tenían una predisposición genética a enfermedades graves prevenibles que desconocían y se ha detectado que el 4% de los participantes eran portadores de enfermedades genéticas graves que pueden trasmitir a su descendencia.