La Osteogénesis Imperfecta (OI) es una enfermedad rara que comprende un grupo heterogéneo de trastornos genéticos caracterizados por un aumento de la fragilidad ósea, baja masa ósea y susceptibilidad a fracturas óseas de gravedad variable, hecho por la que se le denomina “enfermedad de los huesos de cristal”. En la mayoría de los casos está causada por mutaciones en los genes del colágeno COL1A1 y COL1A2.
La mayoría de los niños con OI sufren numerosas y repetidas fracturas óseas de forma espontánea, durante su actividad cotidiana o tras sufrir mínimos traumatismos que conllevan a la aparición de severas deformidades de los huesos largos y columna, y a un déficit importante del crecimiento. Desafortunadamente, no existe aún un tratamiento curativo para la OI.
El Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces lidera un ensayo clínico pionero con terapia celular
El grupo de Células Madre y Terapia Celular, dirigido por la doctora Clara I. Rodríguez, del Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces, en una de sus líneas de investigación, se especializa en el desarrollo de estrategias terapéuticas para los pacientes con OI. Este grupo está liderando, junto con los Servicios de Genética y Pediatría además de la Unidad de Inmunología del Hospital Universitario Cruces, un ensayo clínico pionero con terapia celular para pacientes pediátricos con OI.
El objetivo de este ensayo es demostrar la seguridad y eficacia de la infusión de células madre sanas en niños afectos de OI grave. Este ensayo ha sido financiado por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad y el Instituto de Salud Carlos III.
Este grupo está también trabajando en el reposicionamiento de fármacos que pueden ofrecer una alternativa eficaz para parte de la población infantil afectada por esta patología en otro proyecto financiado por la Fundación Mutua Madrileña. Asimismo, se están estudiando los mecanismos por lo que estas células ejercen sus efectos, un proyecto en colaboración con el Instituto de Investigación Biodonostia financiado por el Instituto de Salud Carlos III, la Fundación AHUCE y el Departamento de Salud del Gobierno Vasco.