La Agencia Europea de Medicamentos (EMA, por sus siglas en inglés) ha anunciado que trabajan en emitir una serie de recomendaciones para los médicos que utilizan la terapia génica indicada en el tratamiento de la atrofia muscular espinal de Novartis, Zolgensma. El objetivo es monitorizar a los pacientes y detectar cualquier tipo de lesión hepática tras el informe de dos muertes en agosto.
La atrofia muscular espinal es un grupo de trastornos genéticos raros que afectan las células nerviosas y producen desgaste y debilidad muscular. En concreto, son causados por el cambio del gen SMN1, responsable de producir una proteína que las neuronas motoras necesitan para estar sanas y funcionar. Entre los síntomas más frecuentes señalan las caídas frecuentes, la dificultad para levantarse después de haber estado tumbado o sentado y los problemas para saltar y correr.