La atrofia muscular espinal es una enfermedad muy grave, neurodegenerativa y de origen genético. Afecta a 2 de cada 100.000 habitantes y es la primera causa de mortalidad infantil en menores de dos años por enfermedad de origen genético, si no se trata. Actualmente se estima que hay entre 800 y 1000 personas afectadas por AME en España y cada año 20 bebés nacen con esta patología (un bebé entre cada 6.000 a 10.000).
La AME afecta a personas de distintas edades y se caracteriza por una debilidad muscular grave y progresiva que impacta profundamente en todas las actividades de la vida diaria y puede provocar desde dificultades para ponerse en pie y caminar hasta impedir que realicen funciones vitales básicas como tragar, sostener la cabeza o respirar.
Pese a los avances que poco a poco se van reflejando en esta enfermedad, como que Sanidad llegara a un acuerdo con las comunidades autónomas para comercializar Evrysdi, con el principio activo risdiplam, para el tratamiento de la atrofia muscular espinal (AME), los neurólogos expertos en atrofia muscular espinal de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), la Junta coordinadora del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares (GEEN) de la Sociedad Española de Neurología (SEN) y el grupo de expertos clínicos en la atrofia muscular han lamentado que el Ministerio de Sanidad ha "ignorado" sus cartas para mostrar su preocupación sobre el acceso a los tratamientos de los pacientes con AME y su descontento con el papel al que se les ha relegado de los médicos en la toma de decisiones terapéuticas.
En la carta destacan que uno de los puntos más relevantes es la "falta de alternativa terapéutica" y, sin embargo, "no se le ha dado el peso necesario"
En la carta destacan que uno de los puntos más relevantes es la "falta de alternativa terapéutica" y, sin embargo, "no se le ha dado el peso necesario". "Más del 50% de los pacientes mayores de 15 años actualmente no está recibiendo ningún tratamiento modificador del curso de la enfermedad, en particularmente los pacientes con difícil acceso a punción lumbar", esgrimen en su misiva.
En otra carta, expertos clínicos en la atrofia muscular espinal exponen en esta carta al Ministerio de Sanidad su "preocupación y descontento" con "el papel al que se ha relegado a los clínicos en la toma de decisiones terapéuticas en pacientes con AME, sin considerar la importancia de tomar decisiones individualizadas que tengan en cuenta la perspectiva de los pacientes, como sería deseable en un modelo de medicina centrada en el paciente".
Igualmente, otra carta, publicada en la revista científica 'European Journal of Neurology', otros expertos describen como la aprobación de 3 tratamientos modificadores de la enfermedad ha supuesto un cambio de pronóstico de los pacientes con atrofia muscular espinal.
"En España, ni los pacientes ni los médicos que los tratan han participado directamente en la toma de decisiones sobre el acceso a estos 3 tratamientos"
"Sin embargo, se está produciendo un acceso desigual en los países de la Unión Europea, a pesar de la aprobación de la Agencia Europea del Medicamento (EMA). Esta desigualdad es difícil de entender para los pacientes que llevan décadas esperando estos tratamientos", argumentan.
"En España, ni los pacientes ni los médicos que los tratan han participado directamente en la toma de decisiones sobre el acceso a estos 3 tratamientos, lo que ha dado lugar a algunas decisiones que son difíciles de entender a la luz de la evidencia actual", añaden al respecto.
La carta recoge que en España todavía no hay un programa de cribado neonatal, como los pacientes con AME tipo 2 y 3 con puntuaciones > 54 en la Escala Funcional Motora de Hammersmith (HFMSE), incluyendo a los niños, "no están siendo tratados con nusinersen, a pesar de la creciente evidencia científica y el continuo reto al que se enfrentan los pacientes, de demostrar su mejora motora en cada visita, con el riesgo de que se les retire el tratamiento si empeoran su rendimiento una sola vez, y sin tener en cuenta el beneficio reportado por el paciente en su vida diaria".