El caso "excepcional" de un hombre que, con menos de cuarenta años de vida ha llegado a desarrollar doce tumores, al menos cinco de ellos malignos, abre "un camino para detectar células con potencial tumoral con mucha antelación a las pruebas clínicas y al diagnóstico por imagen" y también "una novedosa vía para estimular la respuesta inmune frente a un proceso cancerígeno", según ha valorado el jefe del grupo de División Celular y Cáncer del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), Marcos Malumbres.
El estudio, publicado este miércoles en la revista 'Science Advances', explica que este varón tuvo su primer proceso tumoral siendo casi un bebé, y luego otros a los pocos años. En sus menos de cuarenta años de vida ha llegado a desarrollar doce tumores, al menos cinco de ellos malignos; y cada uno de tipo distinto en diferentes partes del organismo. "No entendemos aún como pudo desarrollarse durante su etapa embrionaria, ni cómo ha podido superar todas esas patologías", señala Malumbres.
"No entendemos aún como pudo desarrollarse durante su etapa embrionaria, ni cómo ha podido superar todas esas patologías"
En un comunicado, CNIO ha explicado que cuando el paciente acudió por primera vez a la Unidad Clínica de Cáncer Familiar del CNIO "se tomó una muestra de sangre para secuenciar los genes más frecuentemente implicados en cáncer hereditario, pero no se detectó en ellos ninguna alteración". Los investigadores analizaron entonces todo su genoma, y encontraron mutaciones en un gen, llamado MAD1L1.
Este gen es "esencial en el proceso de la división y la proliferación celular", según CNIO. Los investigadores analizaron el efecto de las mutaciones detectadas y concluyeron que provocan alteraciones en el número de cromosomas de las células --todas las células del cuerpo humano tienen 23 pares de cromosomas--.
En modelos animales se ha observado que cuando hay mutaciones en las dos copias de este gen --procedente cada una de ellas de un progenitor--, el embrión muere. Para asombro de los científicos, la persona protagonista de este caso tiene ambas copias mutadas y ha sobrevivido, llevando una vida tan normal como le permite su delicada salud.
"Académicamente no se puede hablar de un síndrome nuevo por tratarse de la descripción de un único caso, pero biológicamente lo es"
CNIO ha apuntado que no hay precedentes de un caso así. Según el coautor del trabajo Miguel Urioste, que ha liderado la Unidad Clínica de Cáncer Familiar del CNIO hasta su jubilación en enero de este año, "académicamente no se puede hablar de un síndrome nuevo por tratarse de la descripción de un único caso, pero biológicamente lo es".
Se conocen otros genes cuyas mutaciones alteran el número de cromosomas de las células, pero "este caso es diferente por la agresividad, por el porcentaje de aberraciones que produce y por la extrema susceptibilidad a padecer un alto número de tumores diferentes", ha aclarado.