¿Qué es la neurofibromatosis?

Estos tumores pueden desarrollarse en cualquier lugar del sistema nervioso, ya sea el cerebro, la médula espinal o los nervios.

Tumor cerebral agresivo mapeado en detalle genético y molecular, neurofibromatosis (Foto. EP)
Tumor cerebral agresivo mapeado en detalle genético y molecular, neurofibromatosis (Foto. EP)
María Jerez
8 noviembre 2022 | 12:00 h
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Los tipos de neurofibromatosis son un grupo de trastornos genéticos que hacen que se formen tumores en el tejido del nervio.Estos tumores pueden desarrollarse en cualquier lugar del sistema nervioso, ya sea el cerebro, la médula espinal o los nervios.

Hay tres tipos de neurofibromatosis: la neurofibromatosis tipo 1, la neurofibromatosis tipo 2 y la schwannomatosis. 

- La neurofibromatosis tipo 1 suele diagnosticarse durante la niñez. Los signos suelen ser evidentes en el momento del nacimiento o poco después, y casi siempre antes de los 10 años. Los signos y síntomas suelen ser de leves a moderados, pero pueden variar en su intensidad. Los principales síntomas son manchas cutáneas, deformaciones oseas, pecas en la zona de la axila y la ingle o impedimentos en el aprendizaje. 

- La neurofibromatosis tipo 2 es mucho menos frecuente que la neurofibromatosis tipo 1. Los signos y síntomas de este tipo de neurofibromatosis aparecen, por lo general, como resultado del desarrollo de tumores benignos que crecen lentamente en los dos oídos (neurinoma del acústico), que pueden provocar pérdida auditiva. 

- Este tipo de neurofibromatosis (Schwannomatosis) poco frecuente normalmente afecta a las personas después de los 20 años. Los síntomas suelen aparecer entre los 25 y 30 años. La schwannomatosis provoca el desarrollo de tumores en los nervios craneales, espinales y periféricos, pero raramente en el nervio que transporta la información de sonido y equilibrio desde el oído interno hasta el cerebro.

FACTORES DE RIESGO 

El factor de riesgo más importante de la neurofibromatosis es tener antecedentes familiares del trastorno. Aproximadamente la mitad de las personas que padecen neurofibromatosis tipo 1 y neurofibromatosis tipo 2 heredaron la enfermedad de un padre afectado. Es probable que las personas que padecen neurofibromatosis tipo 1 y neurofibromatosis tipo 2 y cuyos parientes no estén afectados tengan una nueva mutación genética.

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