Arrojan más luz sobre el cromosoma implicado en el síndrome de Down

Redacción | Madrid

Un nuevo estudio arroja luz sobre cómo el cromosoma extra 21 modifica el equilibrio de todo el genoma, causando así el síndrome de Down,según un trabajo publicado en Nature, y recogido por la Agencia SINC.

Para ello, los científicos han comparado la expresión de genes de un par de hermanos monocigóticos idénticos en los que solo uno de ellos tenía trisomía 21, lo que solamente pasa en uno de cada 385.000 casos.

Y es que, la expresión de genes en cualquier cromosoma puede contribuir al síndrome de Down, por lo que una copia extra de cualquiera de ellos puede alterar la regulación de genes.

LA EXPRESIÓN DE LOS GENES ESTABA ALTERADA

Antes de abortar, los padres de los gemelos del estudio dieron su consentimiento para que los científicos pudieran extraer células de ambos fetos.

Gracias a ello, un grupo de investigadores de España, Suiza, Holanda y Francia, liderados por la Universidad de Ginebra (UNIGE), han detectado un "aplanamiento" de los niveles de expresión génica de todo el genoma en el feto afectado. Es decir, la expresión de los genes estaba alterada a través de cada cromosoma, no solo el 21.

Los fetos de estos dos hermanos procedían de una terapia de fecundación "in vitro". Sus padres, al ser informados sobre el trastorno de uno de los gemelos, decidieron no proseguir con el embarazo. Con su aprobación y la del comité ético del Hospital Universitario de Ginebra (Suiza), los científicos extrajeron mediante una biopsia "post mortem" células de la piel de los dos fetos de 16 semanas para poder estudiar sus diferencias.

“Entre los dos gemelos idénticos, lo único que cambia es la trisomía”, ha explicado la investigadora en el Departamento de Biología de Sistemas en el Centro de Regulación Genómica (CRG), Mara Dierssen.

Este nuevo descubrimiento va en contra de la hipótesis del desequilibrio de la dosis génica, que postula que la presencia de un tercer cromosoma 21 puede influir en la expresión de otros genes, es decir, que el material genético extra puede interrumpir la descodificación de la información en los genes y modificar las funciones celulares.

Para comparar los diferentes niveles de expresión génica entre los gemelos, los investigadores utilizaron modernas herramientas biotecnológicas, como por ejemplo las técnicas de secuenciación de alto rendimiento, en colaboración con diversos laboratorios de Estrasburgo, Seattle y Ámsterdam, y la participación del Centro de Regulación Genómica (CRG) en Barcelona.

De esta manera, fueron capaces de eliminar el efecto de las variaciones entre los individuos e identificar aquellos cambios ocasionados exclusivamente por la trisomía 21.

"Este resultado fue una verdadera sorpresa; esto sugiere que un pequeño cromosoma tiene una gran influencia en el resto del genoma", ha señalado la primera autora del estudio, Audrey Letourneau.


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