Identificados 11 nuevos genes asociados al Alzhéimer

Redacción | Madrid

El consorcio internacional IGAP (International Genomics of Alzheimer's Project), con alta participación española por medio del Consorcio Español de Genética de Demencias (DEGESCO) ha conseguido identificar 11 nuevos genes asociados a la enfermedad de Alzheimer.

Los resultados de la investigación, publicados en Nature Genetics,supone un gran avance en el conocimiento de las bases genéticas de la demencia, ya que, ahora, se conocen el doble de factores genéticos de riesgo que antes.

Además, la investigación desarrollada por IGAP ha contado con la mayor muestra de sujetos empleada hasta el momento para el estudio de las bases moleculares de la enfermedad, ya que se ha analizado el genoma de un total de 74.046 individuos de ascendencia europea mediante la aplicación de técnicas genómicas de alta resolución (GWAS, por sus siglas en inglés) y bioinformáticas.

Como resultado de este análisis, los investigadores consiguieron aislar en una primera fase del proyecto cuatro genes relacionados con el Alzheimer y otros siete en la segunda etapa del estudio.

La función de algunos de estos genes está relacionada con mecanismos moleculares alterados que ya identificados en la enfermedad de Alzheimer, como la cascada de producción del péptido beta-amiloide o la transmisión sináptica.

Sin embargo, su identificación se traduce en nuevas dianas para la investigación farmacológica que permita combatir la enfermedad y aislar los genes cuyas funciones no se han estudiado hasta el momento.

Para el director científico de CIBERNED, Jesús Ávila de Grado, se ha dado “un importante paso adelante”, con el que “poco a poco", se van conociendo "los genes de riesgo en la enfermedad de Alzheimer”.

Dicho esto, ha subrayado “la importante implicación de investigadores españoles, en su mayoría pertenecientes a CIBERNED” en el descubrimiento, así como “la puesta en valor del mismo por una revista de tan alta calidad e impacto”.

Para María Jesús Bullido, investigadora del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, Ana Frank García, del Hospital Universitario la Paz de Madrid y Onofre Combarros, del Servicio Neurología del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla de Santander, “este hallazgo demuestra la importancia de los trabajos colaborativos, ya que solo grandes números como los utilizados en este estudio permiten identificar nuevos factores de riesgo, que permitan avanzar en el conocimiento de la patogénesis de la enfermedad”.


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