Manuel Gutiérrez es un pequeño paciente de una enfermedad rara, conocida como Síndrome de Dandy Walker, que afecta a uno de cada 30.000 bebés. Recientemente, su caso se ha hecho viral en las redes sociales, gracias a que su tío, Juan Sierra, gestiona los perfiles de Instagram (@misobrinomanuelg) y TikTok (@misobrinomanuel) con la finalidad de visibilizar la enfermedad e impulsar la investigación. Para profundizar un poco más en este tema, Maira Sierra, madre de Manuel, ha hablado con Influcare.
Manuel presenta el Síndrome de Dandy Walker, ¿en qué consiste esta enfermedad?
Se trata de una enfermedad rara que se caracteriza fundamentalmente por una estructura diferente del cerebelo. Hay una parte central de este que separa los dos hemisferios, conocida como vermis, que no está desarrollada totalmente. En el caso de Manuel, existe una estrecha comunicación entre los dos hemisferios, pero en otras personas hay ausencia total del vermis.
¿Cómo recibieron el diagnóstico de Manuel?
Me acuerdo perfectamente del día que empezó todo, el 24 de junio de 2020. Tenía cita con mi ginecólogo, y fue una revisión normal. Sin embargo, me llamó por la tarde y me dijo que iba a derivarme para que me vieran en el Área de Genética y Reproducción del Hospital Virgen del Rocío. Al día siguiente acudí y me realizaron una ecografía, tras la cual me comunicaron que posiblemente Manuel padecía el Síndrome de Dandy Walker, y que me tenía que someter a una serie de pruebas para confirmarlo.
Me practicaron una cordocentesis en la que salió todo normal y una resonancia en la que era difícil ver con seguridad de qué se trataba exactamente. Cuando nació Manuel, le realizaron, además de muchas otras pruebas, una resonancia en la que confirmaron que se trataba de este síndrome. Durante los tres meses restantes de embarazo fui madurando este posible diagnóstico, lo que me ayudó bastante a afrontar todo. Saberlo con antelación fue determinante.
Manuel necesita tomar medicación para prevenir las infecciones respiratorias, y desde hace unos días también debe tomar medicación para crisis epilépticas
Se trata de una enfermedad muy poco conocida, ¿cuál se cree por el momento que es el origen del Síndrome?
En el caso de Manuel, posiblemente haya sido causado por una mutación del gen RAC 1. Esto lo conocimos a raíz de que en el Área de Dismorfología del Hospital Virgen del Rocío nos propusieron hacernos un estudio genético a los padres de Manuel y a él también, con el objetivo de obtener más información. En ese momento conocimos que Manuel tiene varias mutaciones de genes, pero una que es "de novo" en él, no es heredada, que es el gen RAC 1. Además, coincide con otras patologías que tiene Manuel, como son la cardiopatía congénita, hipospadias, bajo peso y baja estatura.
¿Afecta a la calidad de vida de Manuel este Síndrome?
Debido a que el cerebelo es el responsable del equilibrio y de la coordinación de movimientos, el síndrome afecta fundamentalmente a su marcha: base de sustentación amplia para tratar de no perder el equilibrio, pasos cortos y brazos abiertos. Además, existe una falta de coordinación bimanual que dificulta actividades como cortar con tijeras, ensartar con cordón débil, grafomotricidad y actividades de la vida diaria como el vestido y el desvestido. Por otro lado, repercute también en su nivel atencional, pues tiene periodos cortos de atención y no mira el entorno por el que se desplaza, por lo que se suele caer con facilidad. Por lo demás, debido a su cardiopatía congénita, hay que intentar que tenga las menores infecciones respiratorias posibles, especialmente evitando la bronquitis.
Para hacer frente a esta enfermedad rara, ¿qué tratamientos y cuidados precisa actualmente el pequeño?
Manuel necesita tomar medicación para prevenir las infecciones respiratorias, y desde hace unos días también debe tomar medicación para crisis epilépticas. Además, acude a fisioterapia, donde recibe sesiones de fisio alternadas con estimulación del lenguaje y pedagogía. El objetivo es englobar los aspectos cognitivos, de lenguaje y motores, a través de circuitos de psicomotricidad. Por otro lado, también recibe sesiones de terapia ocupacional, para trabajar el equilibrio o la coordinación, así como sesiones de logopedia en las que trabaja la introducción de sólidos. Esto último se debe a que, en estos momentos, su dieta está basada en comida triturada por problemas en la masticación y deglución. Actualmente, estamos también gestionando que acuda a sesiones de neuropsicología para mejorar su concentración y atención, especialmente de cara al segundo ciclo de educación infantil. Finalmente, acudimos a sesiones de haloterapia para prevenir infecciones respiratorias y a matronatación para mejorar a nivel motor y de equilibrio.
Manuel cuenta en la actualidad con estos tratamientos y terapias, pero ¿cuáles son los siguientes pasos a seguir de acuerdo con los médicos?
Por el momento acudimos a revisiones periódicas para controlar la cardiopatía congénita y ver en qué momento hay que operar. Actualmente estamos esperando a que aumente de peso para poder llevarla a cabo por cateterismo y no por cirugía. En lo relativo al Síndrome en sí, realizamos revisiones periódicas con numerosos especialistas: Digestivo pediátrico, Endocrinologia, Oftalmologia, Otorrino, Dismorfología, Neurología y Neumología. Sin embargo, al ser una enfermedad rara y poco estudiada, constantemente nos dicen que hay que esperar a ver la evolución del niño, puesto que no saben lo que puede ocurrir con certeza.
Recientemente, se han vuelto virales a través de redes sociales, en las que explican la enfermedad de Manuel y muestran su día a día. ¿Qué les llevo a publicar el caso en redes y cómo esto les está ayudando?
Fue idea de mi hermano Juan, que es quien lleva las cuentas. La idea es dar visibilidad al síndrome de Manuel, así como a las enfermedades raras en general, para intentar impulsar la investigación. Las redes nos están ayudando muchísimo, especialmente porque hay mucha gente mostrando su apoyo, aportando información, consejos y su propia experiencia. Mucha gente nos está ofreciendo su ayuda y estamos muy agradecidos por todo.
A pesar de que es una enfermedad rara y de baja prevalencia, hay otros padres de niños con el mismo Síndrome o con otras enfermedades raras. ¿Qué consejos les daría?
El primer consejo sería que crean mucho en el potencial de sus niños, que no les pongan límites. Estos niños sorprenden mucho con su capacidad de superación, sacrificio y esfuerzo. En definitiva que los traten como a cualquier niño, en el sentido de creer que pueden conseguir muchas cosas. Por otro lado, aconsejo llevarlos a todas las terapias que puedan, ya que es algo muy importante. Además, cuanto antes los lleven, mejor. Finalmente, es fundamental que les den mucho cariño y mucha atención.
Hay poca investigación y los recursos se limitan a ayudas como la Ley de Dependencia, solicitar discapacidad, prestación por hijo a cargo y Becas para alumnos con necesidades educativas especiales
¿Qué recursos hay disponibles en España para padre de niños con este síndrome?
Los recursos son escasos. Hay poca investigación, incluso diría que es casi inexistente, y los recursos se limitan a ayudas como la Ley de Dependencia, solicitar discapacidad, prestación por hijo a cargo y Becas para alumnos con necesidades educativas especiales. Sin embargo, la mayoría de las familias desconocen todo ello, porque no te informan en ningún lado y te enteras por otras familias o por las redes sociales. Hace falta mucha tarea aún en este sentido, y nosotros ya nos estamos informando sobre qué hacer para que haya más investigación.
Dado que es una enfermedad rara, se conoce muy poco sobre ella. ¿Qué reivindicaciones cree que son necesarias para avanzar en esta enfermedad?
Que haya más investigación para las enfermedades raras, más información acerca de las ayudas a las que pueden acceder las personas con discapacidad, más terapias gratuitas y más profesionales para poder impartirlas. Además, es fundamental el apoyo psicológico a las familias que lo necesiten. Aún queda mucho por hacer.