Las definiciones son en sí mismas parciales, insuficientes, incluso podría decirse que, hasta temerarias, por el riesgo de etiquetado, muchas veces incorrecto, dado que se refieren a una porción del concepto o de la realidad existente, pero, a cambio, hacen más simple su comprensión y la gestión de su contenido o su empleo de forma sencilla, sin ambages.
Esta disquisición, a mitad del sendero entre lo filosófico y lo semántico, lo etéreo y lo terráqueo, lo efervescente y lo tangible, tiene sentido cuando hablamos de enfermedades raras, cuyo #DíaMundial se conmemoró el pasado lunes 28 de febrero, aunque por regla general tenga más eco en redes sociales que a pie de calle y ya no digamos en las decisiones administrativas.
En castellano, raro es algo infrecuente, inhabitual, atípico, y arrastra una pesada losa “negativa”, un prejuicio inseparable, lastre que no tiene por ejemplo el término excepcional, que también refiere algo poco usual, ahora bien, asimilado a una noción o materia más positiva.
Como muchas de las definiciones de la ciencia, el concepto raro es una traducción de rare, que en inglés se traduce como raro, pero sin la connotación ni el prejuicio negativo, sino más bien como algo escaso, reducido, inusitado, inusual, incluso poco hecho (referido a la carne, por ejemplo).
“Son las enfermedades las raras, no las personas que las padecen y no podemos ni debemos estigmatizar a inocentes con una etiqueta, como si se tratara de objetos de exposición"
Insisto en ello como introito porque la lengua es nuestro medio de comunicación y puede acarrear una clasificación injusta por el mero hecho de emplear palabras que arrastran una “mochila” simbólica implícita, como el pobre Sísifo, cuyo absurdo y frustrante castigo consistía en arrastrar una piedra montaña arriba que terminaba rodando cuesta abajo, y vuelta a empezar.
Se definen como enfermedades raras porque son poco o muy poco frecuentes, por afectar a un número muy reducido de personas (para Europa, una enfermedad adquiere la consideración de rara si afecta a menos de 1 persona de cada 2.000) y un curso clínico cargado de penalidades para su escasa incidencia en todo el planeta, amén de tener, muchas veces, un pronóstico fatal.
Quiero matizar que “son las enfermedades las raras, no las personas que las padecen”, y no podemos ni debemos estigmatizar a inocentes con una etiqueta, como si se tratara de objetos de exposición.
La salud es un derecho humano y, por tanto, algo a lo que todos deberíamos tener acceso universal. Cierto que lo sostenemos desde nuestra sociedad occidental, con un razonable excedente de recursos, pero parece complicado hacerlo en el resto del mundo: ¿Cómo asegurar la salud en un territorio donde no se puede garantizarla alimentación o incluso la vida?
"Ahora podemos destinar recursos financieros o algo de talento al apoyo de estas minorías, de las que en poco nos diferenciamos y que piensan, sienten y padecen como lo hacemos todos, sin diferencias perceptibles"
Muchas de las enfermedades raras cursan con dolor, requieren profusión de medios diagnósticos para conocer su etiología y a veces solo disponemos de medidas sintomáticas analgésicas por falta de recursos o interés hacia ellos porque se considera que su escasa incidencia no es lo bastante significativa como para abordar la situación de conflicto pues sencillamente su número es escaso en todo el orbe.
Nuestra especie ha progresado gracias a su inteligencia, tenacidad, capacidad de adaptación frente a entornos hostiles y depredadores implacables, pero también gracias a la curiosidad, solidaridad, empatía, al cuidado de otros que no podían hacerlo por sí mismos… Eso nos ha hecho lo que somos.
Si en las cavernas el cuidado o la protección dotaban de abrigo y/o alimento a quienes no pudieran cazar, ahora podemos destinar recursos financieros o algo de talento al apoyo de estas minorías, de las que en poco nos diferenciamos y que piensan, sienten y padecen como lo hacemos todos, sin diferencias perceptibles.
El dolor, por prevalencia, no es una enfermedad rara, pero hay cuadros dolorosos que son atípicos, como algunas neuralgias, trastornos en la modulación o el umbral del dolor, que se tildan por nuestra sociedad de raros y se les discrimina como peculiares privándoles de visibilidad, comprensión, apoyo, recursos…
En verdad no es un tema recurrente en las conversaciones. Necesitan tener visibilidad, que se les dé voz y recuerde con más frecuencia que un día al año, para luchar por su inclusión, evitar su discriminación, su caída en el olvido y que sus patologías sean abordadas con mayor compromiso e interés, ya sea por inteligencias artificiales o por sensibilidades más humanas.