Esta semana se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Se consideran enfermedades raras todas aquellas enfermedades, la OMS calcula que pueden superar las 7.000 enfermedades, cuya prevalencia está por debajo de 5 casos por cada 10.000 habitantes, pero que, sin embargo, si tomamos el conjunto de enfermedades raras existentes, el número de ciudadanos que padece una enfermedad rara es cercano a los 3 millones de personas. Una cuantía nada desdeñable pero que, dada la alta variabilidad de éstas, no siempre se engloban dentro del conjunto de enfermedades raras.
Pese a todos estos datos, es cierto que la atención de las enfermedades raras en nuestro país es manifiestamente mejorable. El primer reto al que se enfrentan muchos pacientes que padecen éstas, especialmente los más pequeños, es la tardanza en el diagnóstico. En muchos casos pasan años hasta que una enfermedad rara es diagnosticada. Primero, por la falta de conocimiento de los profesionales sanitarios ya que muchas de estas patologías apenas son evaluadas habitualmente por gran parte de ellos y, segundo, por la complejidad de signos y síntomas que manifiesta muchas de ellas. En gran parte de los casos sólo un análisis genético da la clave para un correcto diagnóstico. Otro elemento adicional es que las administraciones autonómicas, así como también el Ministerio de Sanidad, históricamente han tenido nulo interés en abordar estas patologías de manera decidida. Por ejemplo, en nuestro país no existe un registro unificado y actualizado que cuantifique las enfermedades raras que padecen nuestros ciudadanos, ni en qué territorios se encuentran.
"En nuestro país no existe un registro unificado y actualizado que cuantifique las enfermedades raras que padecen nuestros ciudadanos, ni en qué territorios se encuentran"
Los pacientes con enfermedades raras también sufren en sus carnes las fronteras administrativas que se han levantado dentro del Sistema Nacional de Salud. Para poder acceder a los especialistas con mayor conocimiento sobre su patología o a los Centros, Servicios o Unidades de Referencia (CSUR) tienen que bregar con las administraciones autonómicas, tanto la emisora como la receptora. De hecho, algunas Comunidades no designan nuevos CSUR pese a contar con los profesionales, tecnología y conocimiento para ello, dado el aumento de gasto para sus arcas que supondría atender a ciudadanos de otros territorios autonómicos. Es preciso agilizar el mecanismo de designación de estos centros.
El acceso a fármacos para muchas de estas enfermedades también se ve coartado según el territorio en el que residan. Para la misma patología unas Comunidades dan el tratamiento mientras otras no. Es esencial que un decisor externo a las Comunidades sea quien designe la idoneidad de estos tratamientos.
Sin embargo, estos no son los únicos problemas que afrontan las personas con enfermedades raras. Existen retos en cuanto la conciliación de los progenitores para el cuidado de los afectados cuando son menores o dependientes, falta de continuidad terapéutica cuando un tratamiento en ensayo es beneficioso para ellos pero se retira su aplicación hasta la aprobación, facilitar la continuidad terapéutica en la transición entre la etapa infantil y la adulta, falta de sensibilización del resto de la sociedad, falta de inversión en investigación y difusión de la información, una Estrategia nacional desactualizada y un largo etcétera.
Esta semana toca recordarnos a todos nosotros, como ciudadanos, pero especialmente a los dirigentes políticos, que las enfermedades raras, pese a ser minoritarias, son más comunes de lo que todos creemos.