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Día Internacional del Síndrome de Dravet

1.800 pacientes con Síndrome de Dravet estarían sin diagnosticar en España

Confundido con una epilepsia, el síndrome de Dravet es una enfermedad genética. En España solo están correctamente diagnosticadas 200 personas.

1.800 pacientes con Síndrome de Dravet estarían sin diagnosticar en España
1.800 pacientes con Síndrome de Dravet estarían sin diagnosticar en España

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23.06.2015 - 10:22

El Síndrome de Dravet es una enfermedad poco común conocida como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI). Hoy se celebra su Día Mundial, tratándose de una enfermedad que tiene poca incidencia pero que no cuenta con un diagnóstico correcto en la mayoría de los casos.

Se estima que en España están correctamente diagnosticadas unas 400 personas, aunque por la prevalencia de esta enfermedad, que es de 1 caso cada 20.000, se estima que pueda haber en el país un total de 2.000 personas que la padecen.

El Síndrome de Dravet es una enfermedad poco conocida, descubierta en la década de los años 70. Desde 1989 la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) lo incluye dentro del apartado de “Epilepsias y síndromes indeterminados respecto a la localización con crisis generalizadas y focales”. Se trata de una patología de origen genético encuadrada dentro de la familia de las canalopatías, ya que aproximadamente el 75% de los pacientes presenta una mutación en el gen SCN1A. Aproximadamente, un 25% de los pacientes presenta una historia familiar de epilepsia.

La edad de aparición de la enfermedad se sitúa entre los 4 y 12 meses de vida, caracterizándose por convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas o unilaterales de duración prolongada tanto en un contexto febril como en ocasiones en ausencia de fiebre. En edades más avanzadas, es frecuente la aparición de otro tipo de crisis, como mioclonías, ausencias atípicas y parciales complejas, el retraso cognitivo se hace más evidente así como la aparición de otros signos neurológicos (ataxia) y alteraciones graves de la conducta.

Esta enfermedad, que se engloba dentro de las llamadas enfermedades raras, es una de las variantes más severas de las canalopatías descritas hasta la fecha. Las convulsiones febriles, variantes benignas de la enfermedad, también forman parte de esta familia.

Para comprender mejor esta enfermedad, la Dravet Syndrome Foundation ha elaborado un vídeo explicativo.

Día Mundial del Síndrome de Dravet from Dravet Syndrome Foundation on Vimeo.




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