La epilepsia producida por la mutación del gen PCDH19 se inicia en la infancia. Un 30% reporta un desarrollo normal mientras que el 70% desarrolla problemas cognitivos y psiquiátricos entre los que se encuentra el autismo. Las familias tienen que enfrentarse a un tipo de epilepsia por la que los niños tienen crisis epilépticas repetidas (en cluster) de causa no determinada cuya evolución y tratamiento efectivo se desconoce.
“Hay nuevos tratamientos dirigidos que podrían funcionar bien en este tipo de epilepsia utilizando medicina de precisión, pero faltan los diagnósticos”, explica en este sentido el doctor Antonio Gil-Nagel, director del Programa de Epilepsia del Hospital Ruber Internacional, y uno de los referentes en este campo.
El doctor Gil-Nagel ha destacado que este tipo de epilepsia afecta a uno de cada 42.000 nacimientos. Es más común en niñas por lo que ha sido denominada por los pacientes como la “epilepsia rosa”.
En España hay aproximadamente 1.100 personas afectadas. Se producen entre ocho y 10 nuevos casos cada año, sin embargo, solo se han detectado 10 casos desde el año 2007. Si comparamos estos datos con los de Estados Unidos, Italia o Francia, ya han sumado más de 500 nuevos diagnósticos en el mismo periodo de tiempo.
“Esta epilepsia se caracteriza porque debuta en la infancia con crisis convulsivas cortas, de menos de cinco minutos, pero repetidas durante uno o varios días, con frecuencia relacionada con episodios febriles”
Con esta fotografía de fondo, la Asociación de Pacientes con Mutación en el gen PCDH19 y y los neurólogos del Programa de Epilepsia del Hospital Ruber Internacional, los doctores Ángel Aleo y Antonio Gil-Nagel, han comenzado a buscar afectados en España para que puedan beneficiarse de los nuevos conocimientos y fármacos que se encuentran en fase de ensayo. Para esto es imprescindible que se realice un buen diagnóstico.
“Esta epilepsia se caracteriza porque debuta en la infancia con crisis convulsivas cortas, de menos de cinco minutos, pero repetidas durante uno o varios días, con frecuencia relacionada con episodios febriles”, declara Antonio Gil-Nagel.
Se asocia en algunos casos con alteraciones cognitivas, del aprendizaje y del comportamiento de grado variable. La Asociación Epilepsia Rosa PCDH19 espera que se trabaje en el desarrollo de nuevos tratamientos que actualmente se encuentran en fase de estudio. En este sentido destaca la Ganaxolona en fase III de desarrollo.
“En España se solicitan pocos estudios genéticos amplios en los servicios de neurología pediátrica y de adultos. En otros países, desde el momento en que un niño tiene la primera crisis epiléptica no provocada se le hace un estudio genético, en el que se analiza un panel de decenas de genes relacionados con la epilepsia. Hay muchos genes causantes de diferentes epilepsias para las que en los últimos años están apareciendo terapias dirigidas”, apunta el doctor Ángel Aledo.
Los profesionales destacan que en otras epilepsias de causa genética como el síndorme de Dravet o la epilepsia por mutación en CDKL5, existe un porcentaje muy alto de infradiagnóstico.