Hoy, 21 de junio, es el Día Internacional de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), la enfermedad neuromuscular más frecuente y la tercera enfermedad neurodegenerativa más común (después de la demencia y el Párkinson), según la Sociedad Española de Neurología (SEN), que destaca que cada año se diagnostican unos 900 nuevos casos en nuestro país, por lo que afectará a uno de cada 400-800 españoles a lo largo de su vida.
A pesar de ser una enfermedad relativamente frecuente, su alta mortalidad hace que el número de afectados sea relativamente bajo, puesto que la cifra de fallecimientos anuales es similar a la de los nuevos casos diagnosticados. La SEN estima que actualmente existirían alrededor de 3.000 afectados en España.
“Se trata de una enfermedad neurodegenerativa que provoca una parálisis muscular rápidamente progresiva. Puesto que afecta fundamentalmente a las motoneuronas, tanto superiores como inferiores, los pacientes ven rápidamente afectada su actividad muscular voluntaria esencial, es decir, la implicada en procesos como hablar, caminar, respirar o comer”, ha explicado el doctor Gerardo Gutiérrez, Coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la SEN.
El especialista también ha explicado que la gravedad de esta enfermedad, para la que aún no existe cura, hace que la esperanza de vida media de las personas que la padecen sea de tres años, con una supervivencia de más de cinco años sólo en el 20% de los pacientes y de más de diez en el 10% de los casos. Asimismo, la ELA aparece de forma esporádica, independientemente de los antecedentes familiares, puesto que solo en el 5-10% de los casos cumple con esta característica.
La esperanza de vida media de las personas con ELA es tres años, con una supervivencia de más de cinco años sólo en el 20% de los pacientes
Los primeros síntomas suelen aparecer cuando los pacientes rondan la sexta década de vida (algo inferior en caso de tener antecedentes familiares) y suele ser ligeramente más habitual en hombres, ser hombre y tener una edad avanzada son los únicos factores de riesgo que se han podido establecer con claridad. No obstante también existen estudios que apuntan otros como: ser fumador, haber padecido alguna infección viral previa, haber estado expuesto de forma habitual a metales pesados y/o pesticidas, así como haber realizado con asiduidad actividades físicas intensas. En todo caso, no parece que exista una explicación única, sino una combinación de factores que conllevaría a la aparición de la enfermedad.
Aunque la ELA es una enfermedad caracterizada por la heterogeneidad de sus síntomas y la variabilidad de su evolución, presentar debilidad en las extremidades (60-85% de los casos) o en la región bulbar (15-40%), así como pérdida de fuerza progresiva, torpeza, disminución de la masa muscular y calambres, suelen ser las primeras manifestaciones de la enfermedad. Señalar también que un 5-10% de los pacientes presentan una demencia asociada, generalmente de tipo fronto-temporal.
Sólo existe un tratamiento aprobado para esta enfermedad y su efecto, aunque demostrado, es relativamente discreto. La Sociedad Española de Neurología considera imprescindible dedicar recursos al desarrollo e implementación de tratamientos dirigidos a la prevención y control de la discapacidad de esta enfermedad, que figura entre las principales causas de discapacidad de nuestro país y que además tiene un alto coste socio-sanitario, alrededor de los 50.000 euros anuales por paciente.