La neurología pediátrica atraviesa una etapa de profunda transformación gracias a los avances científicos que se han producido durante la última década. La incorporación de nuevas herramientas diagnósticas, el desarrollo de terapias dirigidas y la irrupción de la inteligencia artificial están cambiando la forma de abordar enfermedades que, hasta hace poco, apenas contaban con opciones terapéuticas. Todo ello permite ofrecer diagnósticos más precisos y mejorar las expectativas de los niños afectados y de sus familias.
Con motivo del Día Mundial del Cerebro, la neuropediatra Lorena Monge, miembro de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), destaca que el mayor cambio experimentado por la especialidad ha llegado de la mano de la genética. A su juicio, estos avances están impulsando una nueva etapa basada en la medicina de precisión, en la que conocer el origen molecular de cada enfermedad resulta clave para decidir el tratamiento más adecuado.
“Ahora podemos ofrecer diagnósticos de certeza, orientar el asesoramiento familiar y anticipar mucho mejor la evolución de cada paciente”
Según explica la especialista, "el mayor salto en Neuropediatría ha venido de la mano de la Genética". Las técnicas de secuenciación masiva han permitido identificar la causa de numerosas enfermedades neurológicas, especialmente de enfermedades raras, que anteriormente solo podían clasificarse mediante diagnósticos clínicos de sospecha. "Ahora podemos ofrecer diagnósticos de certeza, orientar el asesoramiento familiar y anticipar mucho mejor la evolución de cada paciente", señala.
Este cambio supone un antes y un después para muchas familias. Disponer de un diagnóstico molecular no solo ayuda a comprender el origen de la enfermedad, sino que también permite planificar el seguimiento clínico, facilitar el consejo genético y, en determinados casos, acceder a tratamientos específicos dirigidos contra la alteración genética responsable.
LA MEDICINA DE PRECISIÓN CAMBIA EL PRONÓSTICO
La Dra. Monge subraya que este conocimiento está impulsando una auténtica medicina personalizada, en la que cada paciente puede beneficiarse de estrategias terapéuticas adaptadas a las características de su enfermedad. "El diagnóstico molecular abre la puerta a tratamientos dirigidos que hace apenas unos años eran impensables", afirma.
Uno de los ejemplos más destacados es el de las terapias génicas, que ya han demostrado su eficacia en enfermedades graves como la atrofia muscular espinal (AME). La neuropediatra recuerda que estas terapias han cambiado de forma radical el pronóstico de muchos niños y que actualmente se trabaja para desarrollar estrategias similares dirigidas a otras enfermedades neurodegenerativas y a determinadas epilepsias monogénicas.
"Esperamos la llegada de nuevas terapias génicas para enfermedades neurológicas degenerativas para las que hoy todavía no existe un tratamiento curativo"
La especialista considera que estos tratamientos representan uno de los avances más prometedores de la neurología pediátrica. "Esperamos la llegada de nuevas terapias génicas para enfermedades neurológicas degenerativas para las que hoy todavía no existe un tratamiento curativo. Es el campo que genera mayores expectativas porque puede cambiar la historia natural de enfermedades que hasta ahora solo podíamos acompañar", destaca.
LA INTELIGENCIA ARTIFICIAL GANA PROTAGONISMO
Junto a la revolución genética, la inteligencia artificial comienza a consolidarse como una herramienta de apoyo para los especialistas. Aunque todavía no sustituye el criterio clínico, sí facilita numerosas tareas relacionadas con el diagnóstico y la gestión de la información médica.
En este sentido, la Dra. Monge explica que la IA ya ayuda a agilizar el procesamiento de datos, interpretar pruebas como la neuroimagen o los electroencefalogramas (EEG) y optimizar tareas administrativas. "En los próximos años veremos una integración mucho más profunda de estas herramientas en la práctica clínica, siempre como apoyo al especialista y nunca como sustituto", puntualiza.
Para la neuropediatra, el futuro de la especialidad pasa por combinar el potencial de la genética, la medicina de precisión, las terapias génicas y la inteligencia artificial para ofrecer una atención cada vez más personalizada. "Estamos viviendo una transformación sin precedentes en la Neuropediatría. Cada avance nos acerca a tratamientos más eficaces y a mejorar la calidad de vida de los niños y de sus familias, algo que hace solo unos años parecía inalcanzable", concluye.
*Los contenidos de ConSalud están elaborados por periodistas especializados en salud y avalados por un comité de expertos de primer nivel. No obstante, recomendamos al lector que cualquier duda relacionada con la salud sea consultada con un profesional del ámbito sanitario.
