La miastenia gravis es un tipo de trastorno autoinmune que afecta a la unión neuromuscular produciendo debilidad muscular, que dependiendo de la gravedad puede simplemente afectar a la musculatura de los ojos, con la caída involuntaria de los párpados o la visión doble, o con una cierta fatiga en los músculos o las piernas, a producir una dificultad para andar o incluso para respirar. “De los 700 nuevos casos que se diagnostican al año en España, un número de pacientes sufren una debilidad leve y pueden mantener una vida normal, otros ingresan directamente en la UCI porque no pueden respirar”, explica para Consalud.es el Dr. Gerardo Gutiérrez-Gutiérrez, portavoz de la Sociedad Española de Neurología (SEN).
Dependiendo de la etiología de los pacientes, si está causada por los anticuerpos conocidos implicados en la enfermedad (una proteína llamada "tirosina cinasa", un receptor muscular específico, a veces denominado MuSK, que participa en la formación de la unión neuromuscular, y LRP4, bloqueante de la acetilcolina) o si hay una afectación de la glándula timo, el abordaje será diferente. En general, los pacientes con miastenia gravis cuentan con un tratamiento basado principalmente en corticoides, inmunosupresores y anticolinestrásicos, capaz de controlar la enfermedad y sus síntomas de debilidad y fatiga a largo plazo.
"Los tratamientos no consiguen que alcancen mejoría y padecerán frecuentes recaídas e importantes repercusiones funcionales”
Estos medicamentos han conseguido reducir la comorbilidad y la mortalidad asociada hasta hace pocos años a esta enfermedad. Sin embargo, según un reciente estudio,un 8,5% de los pacientes españoles con miastenia gravis son farmacorresistentes. "De todos los diagnosticados al año, unos 70 tendrán miastenia refractaria", manifiesta el Dr. Gutiérrez.
"En aquellos pacientes que padecen miastenia gravis refractaria, también llamada farmacorresistente, los tratamientos no consiguen que alcancen mejoría y padecerán frecuentes recaídas e importantes repercusiones funcionales”, señala el Dr. Alejandro Horga Hernández, Coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología (SEN).
ENTRANDO EN UNA NUEVA ERA
Hasta el momento se desconoce porque algunos pacientes son refractarios y otros no. Un estudio realizado en 2020 por doctores del Hospital Universitario de Albacete, indicó que los pacientes resistentes a los fármacos eran con frecuencia mujeres con inicio precoz, formas graves de inicio y reiteradas reagudizaciones con ingreso hospitalario en el seguimiento. “En ellos el enfoque es muy diferente”, manifiesta el experto.
Los pacientes resistentes a los fármacos eran con frecuencia mujeres con inicio precoz, formas graves de inicio y reiteradas reagudizaciones con ingreso hospitalario en el seguimiento
Estos pacientes reciben tratamientos en muy altas dosis con grandes efectos secundarios que se suman a su propia enfermedad. Los corticoides, por ejemplo, conllevan una ganacia de peso, producen una mayor propensión a la osteoporosis, por lo que además tienen que tomar tratamientos para proteger el hueso, y a las infecciones; y también tienen efectos en la salud mental provocando cambios de personalidad. “Además de sufrir los efectos de estos medicamentos con altas dosis y mantenido en el tiempo, continúan con debilidad, cuya situación será más preocupante dependiendo de lo grave que esta fatiga sea”, indica el Dr. Gutiérrez.
En los últimos años los grandes avances en búsqueda de tratamientos más efectivos para esta enfermedad se están desarrollando para estos pacientes que no responden bien a la medicación existente actualmente. Diferentes investigaciones están desarrollando medicamentos más efectivos. “Estamos entrando en una nueva era de medicamentos de inmunoterapia, algunos ya están en la fase III e incluso hay pacientes que han llegado a ellos por uso compasivo en los ensayos”, señala el Dr. Gutiérrez. “Estos medicamentos llegarán pronto y además de ayudar a los pacientes refractarios, posiblemente ayuden también al resto de pacientes de miastenia o den respuesta a otras enfermedades autoinmunes”.
“Soy optimista, es una nueva era con nuevos medicamentos que ayudarán a los pacientes a estar mejor y que pronto podrán disfrutar los que ya están diagnosticados y los nuevos casos que vengan”, concluye el Dr. Gutiérrez.