El síndrome Rubinstein-Taybi es una de esas enfermedades poco comunes que se presentan de improviso en la vida de una familia. De origen genético, se caracteriza por anomalías congénitas, talla baja, discapacidad cognitiva, dedos gordos ensanchados y trastornos de la conducta.
“El Síndrome de Rubinstein-Taybi está causado por mutaciones (hasta ahora dos fundamentales) que afectan a la maquinaria de regulación de la expresión génica, ubicua en todo el organismo. Esto hace que el cuadro clínico sea muy amplio y afecte desde la morfología facial a múltiples órganos y sistemas”, explica el doctor neuropediátrico Alberto García Oguiza a Consalud.
En España se estima que existen entre 180 y 220 casos, según datos de la Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT). En el mundo se estima que 1 de cada 100.000 o 125.000 nacimientos llegan al mundo con esta patología.
“Se estima que la media de edad de diagnóstico está alrededor de los ocho meses de vida”
Uno de esos casos es Carmen, que este año va a cumplir 5 años. El parto fue bien, pero cuando su madre, también llamada Carmen, la intentó dar el pecho, la niña no hacía por comer. Entonces empezaron las pruebas, los primeros diagnósticos y los largos meses de ingresos.
MICROCEFALIA Y PULGARES ANCHOS
“Como no comía pedí una prueba al día siguiente de su nacimiento. Le hicieron una analítica y la subieron directamente a la UCI” cuenta por teléfono Carmen. Ahí estuvo tres meses, con sonda para alimentarse, porque no comía por la boca, y con oxígeno, porque no saturaba. El bebé neonato apenas abría los ojos ni movía los brazos.
Fue entonces cuando un doctor le hizo a la niña un análisis profundo y sacó a la luz todos sus defectos congénitos: cejas arqueadas, pestañas largas, paladar ojival, micrognatia, ojos casi cerrados, pulgares y pies anchos… “Me dijo que posiblemente era un síndrome de Rubinstein-Taybi”, recuerda Carmen.
“Nació con 3,8 kilos, y le costó un año y medio llegar a los 5 kilos”
“Si bien en algunos casos se puede sospechar en los pacientes la existencia de algún síndrome desde el punto de vista de la dismorfología, eso no implica necesariamente que se sepa de qué síndrome se trata”, señala el doctor García Oguiza. “En algunos estudios descriptivos se estima que la media de edad de diagnóstico está alrededor de los ocho meses de vida, con un rango entre los 3 años y el recién nacido”, añade.
Cuando el bebé salió de la UCI le confirmaron que sufría microcefalia, lo que significaba una discapacidad intelectual alta. Y seguía sin comer por la boca, “durante el primer año, y también después, mi mayor preocupación era que mi hija comiera”.
Muchos niños con Rubinstein-Taybi tienen dificultades para alimentarse en el primer año. En el caso de la pequeña Carmen, una malformación en la boca le complicaba alimentarse por ella, incluso tomar el biberón, y le tuvieron que poner un botón gástrico. Los tratamientos buscan paliar sintomatologías como estas, ya que el síndrome no tiene cura.
Se enfrentan a un amplio abanico de problemas de salud a lo largo de su vida
“Nació con 3,8 kilos, y le costó un año y medio llegar a los 5 kilos. Al tiempo nos hemos dado cuenta que el esfuerzo que hacía por respirar le quitaba toda las energías”. Actualmente con 4 años aparenta solo un año menos, se alimenta más por la boca y, aunque tiene apnea del sueño, respira mucho mejor. “Durante su primer año íbamos constantemente al hospital por su saturación”, recuerda Carmen.
“NO HABLA, PERO SE HACE ENTENDER”
Ahora la pequeña Carmen sigue creciendo y mejorando. “Consiguió la bipedestación y ahora camina, aunque se cansa pronto. Y eso le ha permitido escolarizarse”. En el colegio va a una clase con niños un año más pequeños que ella, y gracias a ellos da vueltas en corro, interactúa e incluso se comunica.
“Hace un año era imposible que entendiera órdenes tan sencillas como ve al baño, ahora incluso señala con el dedo. No habla, pero se hace entender a través de sus balbuceos”, señala su madre. Y sobre este hecho han centrado los objetivos de este año. “Nos ponemos metas anuales, si antes nos preocupara que comiera, ahora nuestro fin es que se haga entender, e incluso esperamos que en algún momento hable”.
“Las personas que padecen un síndrome de Rubinstein-Taybi, al igual que en otras muchas enfermedades multisistémicas, se enfrentan a un amplio abanico de problemas de salud a lo largo de su vida, en este caso, desde el mismo nacimiento con importantes dificultades de alimentación; posteriormente dificultades en el desarrollo psicomotor que condicionarán su lenguaje, su aprendizaje y su relación social; retraso en el crecimiento de su talla...”, señala el neuropeadiatra Alberto García Oquiza.
Carmen y su marido no pierden la esperanza de ver a su hija en un centro ocupacional, aunque saben que es muy complicado. “Sé que mi hija estará conmigo toda la vida, a mi cuidado”, explica su madre. Por el momento lo que importa es el presente, “que siga siendo disfrutona y sintiendo curiosidad por todo”.