El angioedema hereditario puede confundirse con alergia o intolerancia alimentaria

Redacción | Madrid

El angioedema hereditario es una enfermedad genética rara e infradiagnosticada, que suele debutar con síntomas como hinchazón en cara y extremidades y que, por ello, puede confundirse con un proceso alérgico o una intoxicación alimentaria, según advierten varias sociedades científicas con motivo del Día Internacional del Angioedema Hereditario (AEH), que tiene lugar este jueves.

En este sentido, el Grupo Español de estudio del Angioedema Hereditario (GEAB) de la Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica (SEAIC) junto con la Asociación Española de Angioedema Familiar (AEDAF) y la Asociación Internacional de Angioedema por deficiencia del C1 inhibidor (HAEi)pretenden sensibilizar al público en general y a la comunidad médica en particular en relación con esta enfermedad.

El angioedema hereditario, que afecta a una persona de entre 10.000 y 50.000 en todo el mundo, está causada por una deficiencia del inhibidor de la C1 esterasa, que se hereda de forma autosómica dominante.

“Se produce la hinchazón de distintas partes del cuerpo, tales como abdomen, extremidades, cara y vías respiratorias superiores. Los pacientes que tienen ataques abdominales de AEH pueden experimentar episodios de dolor grave, diarrea, náuseas y vómitos causados por la hinchazón de la pared intestinal. Los ataques de AEH que implican la cara pueden causar desfiguración importante. Los edemas pueden ser mortales en caso de un ataque localizado en las vías respiratorias superiores”, ha dicho la doctora Teresa Caballero, alergóloga del Hospital Universitario La Paz de Madrid.

Para poder recibir un diagnóstico correcto, el paciente del AEH a menudo tiene que pasar por las consultas de muchos médicos diferentes, someterse a operaciones quirúrgicas innecesarias y sufrir un gran impacto en su calidad de vida.

“El diagnóstico de AEH requiere una prueba sanguínea para confirmar los niveles bajos y anormales del inhibidor de la C1 esterasa o su función. En casos dudosos, es aconsejable realizar un estudio genético.Es importante destacar que existen distintos factores desencadenantes de los ataques de AEH, por ejemplo los psicológicos, como el estrés o la ansiedad, o los hormonales. Esta enfermedad es generalmente más grave en las mujeres, ya que los estrógenos actúan como agravantes”, ha señalado.

Con el fin de poder medir el impacto del AEH sobre la calidad de vida, las doctoras Nieves Prior y Teresa Caballero, alergólogas del Hospital Universitario La Paz han dirigido un proyecto internacional para diseñar y validar un cuestionario específico de calidad de vida en pacientes con AEH.

“Este proyecto ha sido financiado en parte por el Fondo de Investigaciones Sanitarias (FIS), por la SEAIC y por HAEi. La versión final del cuestionario va a estar disponible en varios idiomas y va a permitir cuantificar la afectación que produce la enfermedad en los pacientes desde el punto de vista del paciente. Esta información permitirá realizar una mejor planificación de política sanitaria y de uso de recursos”, ha señalado Caballero.

El AEH todavía no tiene cura, sin embargo el uso inteligente de los medicamentos disponibles puede ayudar a los pacientes a prevenir la aparición de los síntomas y actuar eficazmente cuando se produzcan los ataques.


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