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Necesidad de pruebas lingüísticas clínicas

Enfermedad de Huntington: las alteraciones del lenguaje, nuevos indicadores del diagnostico

De acuerdo a un reciente estudio las alteraciones en el lenguaje se producen antes que las motoras o cognitivas por lo que sirven para identificar de forma precoz.

Neurona con el gen HTT (Foto. UPF)
Neurona con el gen HTT (Foto. UPF)

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17.02.2020 - 17:15

La enfermedad de Huntington se produce como consecuencia de una alteración de un gen del cromosoma 4. Es hereditaria y neurodegenerativa y afecta al núcleo estriado, una zona muy importante de nuestro cerebro. A pesar de que los que la padecen nacen ya con este gen defectuoso, lo cierto es que los primeros síntomas no comienzan a mostrarse hasta pasados los 30 e incluso los 40 años.

Entre sus principales consecuencias aparecen las alteraciones motoras, problemas cognitivos y afectivos y supone cambios en el lenguaje. Y es precisamente sobre este punto del que ha partido un reciente estudio que indica que los primeros síntomas de esta enfermedad se muestran mediante cambios lingüísticos en el habla espontánea.

Así lo ha revelado el trabajo publicado en Journal of Communications Disorders elaborado por Antonia Trovar como primera autora y liderado por Wolfram Hinzen, profesor de investigación ICREA, ambos investigadores del Departamento de Traducción y Ciencias del Lenguaje de la UPF, con participación de investigadores de las universidades París-Saclay (Orsay, Francia), UAB, UB, conjuntamente con el Hospital Mare de Déu de la Mercè de Barcelona y FIDMAG Fundació per a la Recerca Germanes Hospitalàries (Barcelona).

A pesar de que los que la padecen nacen ya con este gen defectuoso, lo cierto es que los primeros síntomas no comienzan a mostrarse hasta pasados los 30 e incluso los 40 años

"Las alteraciones lingüísticas en la enfermedad de Huntington surgen antes de la aparición de las alteraciones motoras e incluso cuando las pruebas neuropsicológicas son normales. Todo esto hace pensar que el lenguaje pueda ser un biomarcador de la progresión de la enfermedad de Huntington", explican Tovar e Hinzen.

Además de mostrar que las alteraciones lingüísticas como consecuencia de esta enfermedad aparecen antes que las motoras, los autores del estudio han querido caracterizar la naturaleza de los cambios específicos que supone la enfermedad de Huntington.

Motivo por el que indican que es necesario “valorar el lenguaje como una construcción multidimensional organizada en varios niveles (fonología, morfología, sintaxis, semántica, discurso), que se reajustan en un todo funcional integrado".

"Las alteraciones lingüísticas en la enfermedad de Huntington surgen antes de la aparición de las alteraciones motoras e incluso cuando las pruebas neuropsicológicas son normales"

Los escasos estudios lingüísticos que existen sobre el habla espontánea en enfermos de Huntington han mostrado déficits del lenguaje. Estos déficits pueden traducirse en la formación de perfiles específicos de Huntington, diferentes a los que se presentan en el párkinson o en personas con lesiones cerebrales.

"En general se acepta que esta enfermedad comienza con la aparición de sintomatología motora, pero nosotros hemos encontrado diferencias en el perfil lingüístico de sujetos sin síntomas motores", expresa Tovar.

Además de mostrar que los cambios del lenguaje preceden a otros deterioros cognitivos y motores, el estudio ha mostrado también que las alteraciones que se producen en el lenguaje se encuentran en dominios básicos de la organización gramatical y no pueden ser detectados mediante la realización de las pruebas neurocognitivas estándares.

Los resultados del estudio indican que, mientras que los pacientes mencionados presentan “lagunas” en su discurso, en los inicios de la enfermedad de Huntington se llenan esas lagunas mediante el uso de prolongaciones y repeticiones.

Motivos por los que este estudio se presenta como un apoyo más a la degeneración del lenguaje en la enfermedad de Huntington, contribuyendo a un perfil más detallado y diferenciado del fenotipo lingüístico de esta enfermedad.

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