Las ataxias son un grupo de patologías poco frecuentes caracterizadas por una falta de coordinación en la realización de movimiento voluntarios, la más común es la ataxia de Friedreich. Parecidas y también poco habituales son las parapesias espásticas hereditarias, un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por una debilidad progresiva de las piernas a la que se suele sumar una discapacidad intelectual y convulsiones.
Existen más de 100 tipos distintos de ataxias y parapesias dependiendo del gen que se haya visto implicado. “Aunque son enfermedades altamente heterogéneas, en su mayor parte tienen un curso lentamente progresivo que genera cada vez una mayor repercusión funcional", comenta la Dra. María José Abenza, secretaria de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas (CEAPED) de la Sociedad Española de Neurología (SEN).
En España se estima que 3.500 personas sufren alguna de las patologías englobadas en estos grupos de enfermedades hereditarias, pero según datos de la SEN el 47% de los pacientes no disponen de diagnóstico genético definitivo. "La realización de un estudio sistemático y común para todos los pacientes en los que se sospeche que puede padecer alguna de estas enfermedades, puede mejorar su diagnóstico y su adecuada valoración", manifiesta la Dra. Abenza.
La guía está formada por 13 capítulos en los que se definen conceptos fundamentales, se especifica cómo llevar a cabo la exploración y la valoración del paciente, se detallan los estudios que se pueden realizar para llegar a un diagnóstico más preciso, y se ofrece diversa información
Ante esta situación, la SEN ha publicado por primera vez un trabajo de abordaje para estas patologías neurodegenerativas. 'La Guía de Evaluación Diagnóstica y Discapacidad en Pacientes con Ataxias y Paraparesias Espásticas Hereditarias” tiene como objetivo "facilitar el diagnóstico y la gradación de discapacidad de una manera adecuada. Y también para facilitar el acceso del paciente a los recursos sociales y legales acordes a su situación, algo que creímos especialmente necesario tras la publicación de la nueva Ley de Discapacidad (Ley 8/2021 de 2 de junio, BOE 3 de junio) donde se recogen una serie de modificaciones”, explica la Dra. Carmen Serrano, coordinadora de la CEAPED de la Sociedad Española de Neurología.
La guía está formada por 13 capítulos en los que se definen conceptos fundamentales, se especifica cómo llevar a cabo la exploración y la valoración del paciente (mediante las escalas clínicas necesarias para poder graduar la capacidad funcional física y psíquica), se detallan los estudios que se pueden realizar para llegar a un diagnóstico más preciso, y se ofrece diversa información para que cada paciente tenga acceso a una evaluación homogénea y global en todo el territorio nacional. “Algo básico para que todos los pacientes puedan optar a una clasificación adecuada de su grado de discapacidad, con el fin de que puedan ser beneficiario de las prestaciones que se recogen en la Ley de Dependencia, y de todos los recursos disponibles a nivel nacional y comunitario según proceda”, señala la Dra. Idoia Rouco, vocal de la CEAPED de la SEN.