MEDICINA PERSONALIZADA

Un estudio revela los beneficios de la secuenciación del genoma completo en niños con cáncer

El trabajo, que involucró a 36 niños, posibilitó mejorar o cambiar el diagnóstico, reveló nueva información sobre su pronóstico o permitió detectar posibles causas hereditarias de los tumores

El científico líder para el cáncer sólido en el East Genomic Laboratory Hub, Patrick Tarpey (Foto: NCRI/Patrick Tarpey)
El científico líder para el cáncer sólido en el East Genomic Laboratory Hub, Patrick Tarpey (Foto: NCRI/Patrick Tarpey)

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08.11.2021 - 09:00

Desentrañar todo el código genético de cada niño diagnosticado con cáncer puede dar un diagnóstico más preciso o revelar nuevas opciones de tratamiento, según una investigación presentada en el Festival del National Cancer Research Institute (NCRI). Estos son los resultados de un estudio piloto del proceso conocido como secuenciación del genoma completo.

El estudio también muestra cómo la secuenciación del genoma completo, que actualmente se está implementando para todos los pacientes con cáncer infantil en Inglaterra, podría perfecccionarse para brindar los máximos beneficios a los niños con cáncer.

El estudio fue presentado por el doctor Patrick Tarpey, científico líder para el cáncer sólido en el East Genomic Laboratory Hub, con sede en Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, Reino Unido.

En palabras del doctor: "La secuenciación del genoma completo a veces puede revelar resultados inesperados que pueden no haber sido considerados a través de investigaciones de rutina. Ya hemos aprendido mucho sobre el uso de este tipo de prueba en nuestro estudio piloto, tanto en términos de sus beneficios para los niños como en términos de cómo optimizar los resultados". 

La secuenciación del genoma completo en niños con cáncer abre el camino hacia diagnósticos más precisos y nuevas opciones de tratamiento

El estudio, que forma parte del Proyecto 100.000 Genomas, involucró a 36 niños tratados en el hospital de Addenbrooke en Cambridge e incluyó 23 tipos diferentes de tumores sólidos. Para cada niño, se envió una muestra de su tumor y una muestra de su sangre a un laboratorio donde se pudo leer la secuencia completa de ADN. Luego, los científicos buscaron diferencias genéticas, llamadas variantes, que podrían ofrecer pistas sobre cómo se desarrolló el cáncer, el tipo específico de cáncer y qué tratamientos podrían ser más efectivos.

Este proceso reveló varias variantes potencialmente importantes. En dos casos, la información permitió un diagnóstico más precisos de los niños y, en cuatro casos, cambió su diagnóstico. En ocho casos, reveló nueva información sobre el pronóstico, o evolución probable de la enfermedad. En dos pacientes mostró posibles causas hereditarias de los cánceres. En siete reveló tratamientos que podrían no haber sido considerados, pero que probablemente serían efectivos para tratar a estos pacientes pediátricos.

Por ejemplo, en un niño, los científicos descubrieron que dos genes se habían "pegado" juntos (lo que se conoce como fusión de genes) y esto probablemente estaba alentando el crecimiento del tumor. Saber esto significaba que los médicos podían ofrecer un tratamiento diferente, llamado inhibidor de MEK, que normalmente no se usaría para tratar este tipo de cáncer.

"Nuestros resultados de este grupo piloto relativamente pequeño de niños con cáncer muestran cómo se pueden mejorar el diagnóstico y el tratamiento. Sugiere que ofrecer la secuenciación del genoma completo a todos los niños con cáncer proporcionará información más precisa sobre el diagnóstico y el pronóstico, mostrará si podría haber algún riesgo de cáncer hereditario y ayudará a informar las opciones de tratamiento", destaca el especialista.

 Gracias a la investigación y mejores tratamientos, las tasas de supervivencia de cáncer infantil en el Reino Unido se han duplicado desde la década de 1970

El estudio piloto también mostró que algunas de las variantes importantes eran difíciles de detectar entre todos los datos producidos por la secuenciación del genoma completo. Su importancia podría haberse pasado por alto sin el análisis e interpretación cuidadosos proporcionados por un panel de expertos llamado Junta Asesora de Tumores Genómicos.

Según el doctor Tarpey, "a medida que ampliamos la secuenciación del genoma completo para complementar las pruebas de atención estándar actual para niños con cáncer, debemos asegurarnos de optimizar todos los pasos en este proceso para reducir los tiempos de respuesta y mantener bajos los costes financieros".

La doctora Julia Chisholm, Presidenta del Grupo de Niños del NCRI, con sede en The Royal Marsden NHS Foundation Trust y The Institute of Cancer Research, Londres, Reino Unido, quien no ha participado en esta investigación declaró: “El cáncer es raro en los niños y gracias a la investigación y mejores tratamientos, las tasas de supervivencia en el Reino Unido se han duplicado desde la década de 1970.

"Esta investigación muestra que es factible y beneficioso analizar todo el código genético en niños diagnosticados con cáncer. La secuenciación del genoma completo nos ayuda a ser más precisos en el diagnóstico de tumores y a adaptar los tratamientos a los pacientes individuales con la mayor precisión posible. A medida que esta innovación se introduzca más ampliamente, esperamos que aún más niños sobrevivan al cáncer". 

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