El Grupo de Biología Molecular en Hematología (GBMH), de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), ha celebrado su Reunión Anual en la que se han abordado los últimos avances en la aplicación de las técnicas de secuenciación masiva de segunda generación (NGS, por sus siglas en inglés) en el ámbito de la patología mieloide y de los linfomas, “áreas en las que todavía existe un gran desconocimiento sobre los mecanismos moleculares implicados”, asegura María Teresa Gómez Casares, del Servicio de Hematología del Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín y presidenta del GBMH.
“El futuro está en el conocimiento de los mecanismos moleculares implicados en las distintas enfermedades”
“La biología molecular ha desempeñado un papel clave en los estudios para el diagnóstico de la enfermedad mínima residual en las leucemias agudas y en la leucemia mieloide crónica (LMC) y, en los últimos, también ha adquirido gran relevancia en el estudio de las neoplasias mieloproliferativas y de los factores pronósticos, que podrían condicionar la elección del tratamiento en la leucemia linfática crónica (LLC)”, asegura Gómez Casares.
“El futuro está en el conocimiento de los mecanismos moleculares implicados en las distintas enfermedades, que conllevará el desarrollo de terapias dirigidas más eficaces y menos tóxicas. Por lo tanto, los hospitales tendrán que estar preparados para implementar aquellas técnicas para el estudio de las alteraciones moleculares que hayan demostrado ser relevantes”, comenta la presidenta del GBMH.
ESTUDIOS MOLECULARES
“En nuestro afán por abordar todas las enfermedades hematológicas y no solo las neoplásicas, este año hemos dedicado una charla al estudio molecular de la enfermedad de von Willebrand (EvW), un trastorno de la coagulación de carácter hereditario que también puede ser adquirido. Se debe a una deficiencia cualitativa o cuantitativa del factor de von Willebrand (FvW), una 2 proteína multimérica requerida para la adhesión plaquetaria”, explica Mª Teresa Gómez Casares. “La identificación de la mutación causante en cada caso de la EvW podría ser crucial para su diagnóstico preciso, así como para el estudio de los pacientes y sus familiares cuando es necesario un diagnóstico prenatal”, añade.