Familiares de pacientes emprenden campañas para obtener el uso compasivo de un fármaco para los pequeños
Esta enfermedad está causada por una mutación del gen que codifica la distrofina, una proteína que, al estar ausente, hace que las células musculares sufran daños. Esta debilidad muscular progresiva da lugar a problemas médicos graves en los pacientes hasta el punto de limitar su expectativa de vida hasta un promedio de 30 años.En España varias asociaciones de pacientes, como la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) u otras específicas como Duchenne Project Parent España, trabajan por concienciar a la sociedad sobre esta patología a través de la educación y la sensibilización. También, luchan por favorecer el acceso a los nuevos tratamientos que, por primera vez, pueden llegar a retrasar los síntomas de la enfermedad.
La enfermedad produce una debilidad muscular progresiva que da lugar a problemas médicos graves en los pacientes
En los últimos meses, los familiares de algunos niños afectados por la distrofia muscular de Duchenne han emprendido campañas para encontrar apoyo con el objetivo de presionar a las autoridades sanitarias competentes para la concesión de determinados fármacos de uso compasivo. Uno de los casos más mediáticos fue el de tres niños de Aragón con Duchenne que solicitaban a la Consejería de Sanidad de esta comunidad autónoma el medicamento ataluren, el primero aprobado por la Agencia Europea del Medicamento (EMA, en sus siglas en inglés) para tratar este tipo de distrofia muscular. Tras varios intentos y el apoyo de miles de firmas lograron por fin obtener la medicación.ACTIVIDADES EN EL DÍA MUNDIAL
La celebración del Día Mundial de la Concienciación de Duchenne ha propiciado la organización de varias actividades en todo el país. Una de las más destacadas ha tenido lugar en Madrid, donde el propio consejero de Sanidad de esta comunidad autónoma, Jesús Sánchez Martos, ha participado junto a la Asociación Duchenne Parent Project, la Asociación Madrileña de Enfermedades Neuromusculares y Mensajeros por la Paz, en una suelta de globos con el objetivo de concienciar a la población de la dependencia que generan en los niños enfermedades poco frecuentes como esta.
Por su parte, la presidenta de la Comunidad de Madrid, Cristina Cifuentes, ha querido sumarse a esta iniciativa como muestra de su apoyo a estos pequeños a través de una dedicatoria y dibujos en algunos de los globos. La Consejería de Sanidad cuenta en su red de hospitales con cuatro Unidades Multidisciplinares de Experiencia Pediátrica en Atención a los pacientes de Distrofia Muscular en los hospitales La Paz, Gregorio Marañón, Niño Jesús y 12 de Octubre.
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