Los avances diagnósticos en genética molecular, claves en los trastornos del crecimiento

La estructura corporal adecuada, con la maduración ósea completada, finaliza a los 25 años, y hasta esta edad se requieren protocolos conjuntos entre Endocrinología Pediátrica y de Adultos.

CS
13 junio 2017 | 10:00 h
Los avances diagnósticos en genética molecular, claves en los trastornos del crecimiento
Los avances diagnósticos en genética molecular, claves en los trastornos del crecimiento
Desde que muchos trastornos de crecimiento se diagnosticaron como idiopáticos, es decir, de causa desconocida, el panorama ha cambiado. Parte de la responsabilidad de los avances vienen de la mano de la genética molecular. Es uno de los temas que Merck ha abordado en la reunión internacional 2nd 360º GHEUR 2017. Growth Hormone Diseases, celebrada el pasado fin de semana en Barcelona.

“En el abordaje clínico es importante observar bien al paciente, analizando el historial y los antecedentes familiares. Así es como puedes detectar trastornos del crecimiento, diferenciando entre la talla baja y alta, la cual socialmente preocupa menos que la baja, si bien también es motivo de consulta”, señala María Dolores Rodríguez Arnao, coordinadora de la jornada y jefa de Sección de Endocrinología Pediátrica del Hospital General Universitario Gregorio Marañón.

"En el abordaje clínico es importante observar bien al paciente, analizando el historial y los antecedentes familiares"
Si el diagnóstico es el primer paso, a continuación, “hay que diferencial entre la talla baja armónica y la no ármonica”, apunta la especialista. “En la primera hay problemas de crecimiento, y edad cronológica y talla no se corresponden. En cambio, en la no armónica el niño siempre tiene talla baja, con miembros algo acortados para su edad, así como su diámetro craneal”. Por ese motivo, la exploración del pequeño requiere unos criterios de auxología comparables con la población.

De un diagnóstico certero deriva un tratamiento que “cuanto antes comience, mejores resultados va a obtener en cuanto a una altura acorde a la edad”, según la doctora. “Ante una talla baja, primero hay que descartar que la causante no sea una enfermedad crónica por la función del tiroides, celiaquía… Tras ello, se analizan otras causas potenciales, como un posible déficit de hormona de crecimiento o trastornos genéticos. Con mucha frecuencia hay genéticas moleculares que pueden determinar una talla baja que antes se definía como casos idiopáticos, es decir, de causa desconocida”.

ADHERENCIA AL TRATAMIENTO

Una vez completado el diagnóstico e iniciado el tratamiento, la adherencia, tan importante en cualquier patología, cobra especial relevancia por la edad de los pacientes y el abandono del mismo cuando ya se han visto los primeros resultados, según Rodríguez Arnao. “Si el paciente no cumple las prescripciones, la eficacia no es la esperada y puede parecer que el tratamiento no funciona cuando en realidad la causa es que no se está siguiendo”. Al principio el paciente suele ser muy adherente, “pero en ocasiones, como comprueban que funciona, ya no llevan el mismo control; por este motivo, tenemos que estar muy atentos al tema de la adherencia”, señala la especialista.

Para controlar que se cumple esa adherencia hay varias opciones, como pedir a los pacientes que lleven a consulta los viales que han utilizado y comprobar que están vacíos, pero “la única forma objetiva de controlar la adherencia son los dispositivos electrónicos de administración de la hormona de crecimiento”, reconoce.

Una vez comienza el tratamiento, una de las herramientas de control del seguimiento son las curvas de crecimiento. No obstante, “como el crecimiento no es igual en todos los países debido a las diferencias en distintos factores genéticos, ambientales, dealimentación… las curvas de crecimiento varían según el país. En España hay tradición de estudios de crecimiento, y, por tanto, el empleo de las curvas de crecimiento de nuestra población es lo adecuado”, aclara Beatriz García Cuartero, presidenta de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP).

DE LA CONSULTA PEDIÁTRICAS A LA DE ADULTOS

"La única forma objetiva de controlar la adherencia son los dispositivos electrónicos de administración de la hormona de crecimiento"
Otro de los temas de los que se ha hablado en la reunión internacional ha sido de la transición de los pacientes con trastornos del crecimiento desde la consulta de Endocrinología Pediátrica a la de Adultos. “Depende de la comunidad autónoma; por ejemplo, en Madrid se realiza a los 16 años, pero debería realizarse a los 18, como ocurría hasta hace poco tiempo”, argumenta doctora. “Al ser un paciente adolescente, con el objetivo de que no abandone el seguimiento y terapia necesarios, es fundamental implicar al endocrinólogo de adulto en una consulta conjunta para conocer al paciente y ofrecerle nuestra confianza”, añade por su parte la presidenta de la SEEP.

No obstante, también hay que tener en cuenta la transición fisiológica, ya que “la estructura corporal adecuada, con la maduración ósea completada, finaliza a los 25 años, y hasta esta edad se requieren protocolos de atención conjuntos”. Por eso la coordinadora del evento propone que la atención de estos pacientes con trastornos del crecimiento continúe en las consultas de Endocrinología Pediátrica hasta que se complete su fase de transición fisiológica, ya que además “somos hospitales menos masificados que los de adultos”.



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