Los pacientes con enfermedad de Fabry se sienten "solos e incomprendidos"

Mayte Albiol padece enfermedad de Fabry desde 2003. Aunque no tenía síntomas, le hicieron las pruebas debido al carácter hereditario de la patología, ya que su hermano estaba diagnosticado. Unos meses después, comenzó a tener dolores y "una fatiga importante". Tras diez años con la medicación, los médicos que la trataban consideraron que ya no la necesitaba porque, como relata a ConSalud.es, "no tenía ningún órgano vital afectado", sin embargo sí continuaba con fatiga crónica y dolores musculares.

Así permaneció un año y medio, hasta que su corazón se vio afectado y le devolvieron el tratamiento. "Los médicos no lo confirman, pero personalmente estoy convencidísima de que el problema cardiaco apareció por dejar de tomar los medicamentos", lamenta la paciente.

Este tipo de problemas son el caballo de batalla diario para muchos pacientes con enfermedades raras. En el caso de Mayte, reconoce que "hay profesionales sanitarios que no saben ni lo que es la enfermedad de Fabry". Por eso, ha llegado incluso a padecer depresión. "Nos encontramos solos e incomprendidos, de cara a los médicos. Les explicas lo que te pasa y como no es una cosa palpable, por ejemplo en mi caso, sientes como que consideran que te inventas la enfermedad", lamenta.

Más del 62% de las mujeres con enfermedad de Fabry no reciben tratamiento. Es una de las conclusiones del estudio Fabry Disease in Untreated Women with enzyme Replacement Therapy: Symptomatology and Clinical Profile, presentado recientemente durante la 11th Annual WORLDSymposium, un congreso celebrado en Estados Unidos que reúne los avances y logros a nivel internacional en torno a las enfermedades lisosomales.

Según la doctora del Servicio de Nefrología de la Fundació Puigvert, Roser Torra, “la aplicación de un tratamiento adecuado y precoz puede prevenir la aparición de daños potencialmente mortales en distintos órganos, como los riñones, el corazón y el cerebro, así como mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedad de Fabry”.

SOBRE LA ENFERMEDAD DE FABRY

La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario de depósito lisosomal en el que se interfiere la capacidad del organismo de degradar un producto lipídico del metabolismo, la globotriaosilceramida (Gb3), debido a la deficiencia de una enzima (α-galactosidasa A). Afecta tanto a hombres como a mujeres y puede presentarse con signos o síntomas inespecíficos y variables, como dolor intenso o quemazón en extremidades, intolerancia al calor, lesiones cutáneas, trastornos gastrointestinales, pérdida de audición, enfermedad cardiovascular, renal o neurológica.

Respecto a la población general, la esperanza de vida de los pacientes con enfermedad de Fabry se puede reducir 20 años en el caso de los hombres y 15 años en las mujeres. La principales causas de muerte son el fallo renal, la miocardiopatía y los episodios isquémicos cerebrovasculares (ictus). Se estima que afecta a entre 8.000 y 10.000 personas en todo el mundo.


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