La planificación del embarazo sigue dando nuevos pasos de la mano de los estudios de emparejamiento genético, un tipo de prueba cada vez más solicitada por las parejas españolas para prevenir enfermedades hereditarias en sus hijos. Los laboratorios Ascires-Sistemas Genómicos continúan trabajando en el que, hasta la fecha, es el servicio de estas características más completo que existe en nuestro país, y que ya ha sido solicitado por más de 4.000 futuros padres y madres en apenas tres años desde su puesta en marcha. La doctora Sonia Santillán Garzón, directora médica de Ascires Sistemas Genómicos, ha explicado a ConSalud.es en que consiste este Estudio de Emparejamiento Genético, denominado 'matching genético' y cuales son los nuevos retos.
¿En qué consiste el denominado 'matching genético'? ¿Qué se necesita para realizar esta prueba, y, desde su lanzamiento, cuántas parejas que han confiado en este test?
El 'matching genético' es un estudio genético anticipatorio que se usa para prevenir la trasmisión de enfermedades a la descendencia. Para ello, se realiza un análisis de ADN a partir de una simple muestra de sangre de los progenitores y se cruzan sus resultados, detectando así posibles mutaciones de genes que causan enfermedades hereditarias en el feto.
Hay que tener en cuenta que las personas portadoras de estas mutaciones no tienen ninguna sintomatología, por lo que descubrir su riesgo mediante la comparación de la información genética de la pareja que se encuentra en un proceso reproductivo es muy importante para la prevención y la detección temprana. Cada persona podemos tener en nuestro ADN entre una y diez variantes patogénicas para estas enfermedades hereditarias de tipo autosómico recesivo.
El diagnóstico prenatal de enfermedades genéticas constituye una de las herramientas de mayor importancia en el conocimiento de la salud fetal
En Ascires Sistemas Genómicos hemos podido desarrollar este servicio de 'matching genético' gracias a la apuesta por la innovación y transferencia tecnológica de las unidades de reproducción, bioinformática e informática médica. Todo esto ha permitido que de una manera sencilla se pueda comparar la información genética de los futuros padres.
¿Cómo ha evolucionado la petición de diagnóstico prenatal en los últimos años? ¿Se han registrado un aumento de estas consultas?
Actualmente, el diagnóstico prenatal de enfermedades genéticas constituye una de las herramientas de mayor importancia en el conocimiento de la salud fetal.
Se ha avanzado mucho desde el diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas numéricas y estructurales, que se iniciaron hace más de 40 años, y que ha evolucionado hacia el diagnóstico mediante el microarray prenatal y el exoma prenatal. Estas técnicas ya nos permiten analizar más de 8.000 genes asociados a enfermedades genéticas y citogenómicas, de forma que podemos diagnosticar con precisión y en las primeras etapas del embarazo las diferentes causas del retraso del crecimiento fetal, malformaciones congénitas fetales del sistema nervioso, malformaciones cardíacas, renales, exceso de líquido amniótico, osteodisplasia o hidropesia fetal (inflamación grave del feto).
Así pues, gracias a estos avances en el modelo de estudio genómico y en los sistemas de imagen prenatal, sin duda se ha mejorado la detección de las patologías prenatales. Esta unión entre imagen y genómica ha permitido que Ascires sea un grupo biomédico de referencia para el diagnóstico prenatal genómico.
¿Cuál es el perfil de los usuarios que piden un diagnóstico prenatal? ¿En qué casos es recomendable llevar a cabo un diagnóstico prenatal?
Generalmente, son los propios ginecólogos, especialistas en obstetricia y en diagnóstico prenatal quienes solicitan este tipo de estudios cuando se sospecha que una mujer embarazada presenta un alto riesgo de tener un feto afectado de una patología concreta, o si durante el curso del embarazo se detecta que el feto tiene características morfológicas que no se encuentran en el rango de la normalidad.
El procedimiento que desarrollamos en los centros Ascires empieza por estas peticiones por parte de especialistas, tras las que se inicia el diagnóstico prenatal con una simple muestra de sangre del paciente. Un estudio de este tipo incluye la valoración clínica y genética de la paciente y su familia para definir su asesoramiento genético preanalítico, en donde, de forma personalizada, se establece el modelo de estudio que ofrezca la mayor certeza diagnóstica fetal, ajustada a las condiciones de esta familia. Posteriormente, se realizarán las pruebas recomendadas.
Gracias a estos avances en el modelo de estudio genómico y en los sistemas de imagen prenatal, sin duda se ha mejorado la detección de las patologías prenatales
Finalmente, los resultados se comparten con los futuros padres durante una consulta de asesoramiento postanalítico, para que puedan evaluar las repercusiones que la anomalía detectada tiene para el feto y su familia.
En cuanto a los casos más frecuentes que impulsan la realización de estos estudios, encontramos un amplio abanico de patologías. Las más frecuentes son: retraso de crecimiento fetal, historia familiar de discapacidad intelectual o trastornos del neurodesarrollo, malformaciones congénitas fetales del sistema nervioso central o periférico, detección de displasias esqueléticas, malformaciones cardíacas, renales, detección de exceso de líquido amniótico o hidropesia fetal.
Y, para terminar, ¿cuáles son los retos que tiene por delante el diagnóstico prenatal?
Cuando los test de screening prenatal muestran un riesgo elevado, se sigue recomendando que estos resultados sean confirmados mediante una prueba invasiva de diagnóstico. En este sentido, los nuevos retos van enfocados a desarrollar nuevas alternativas de screening y de diagnóstico prenatal que mejoren la salud prenatal en nuestra sociedad.
Adicionalmente, también es importante informar a la sociedad, dar a conocer a los padres el amplio abanico de estudios de diagnóstico prenatal que existe. Por ejemplo, hoy en día se realizan pruebas de cribado prenatal entre las 9 y 12 semanas que permiten conocer, por ejemplo, las aneuploidías de los 46 cromosomas que pueden originar las patologías más frecuentes compatibles con la vida, como trisomías 13, 18 o 21, así como alteraciones del número de cromosomas sexuales. Igualmente, ya se pueden analizar diversas microdeleciones (pérdidas de segmentos cromosómicos) que también son causa de discapacidad intelectual o cuadros malformativos.