Narcolepsia, ¿qué se conoce hasta ahora sobre su origen?

La narcolepsia es un trastorno del sueño raro y altamente desconocido. El Dr. Martínez Orozco, de la unidad del sueño del Clínico San Carlos, desgrana las últimas investigaciones sobre su origen

Uno de los principales síntomas de la narcolepsia es la excesiva somnolencia durante el día (Foto. Freepik)
22 septiembre 2022 | 11:10 h
Archivado en:

Se estima que en España hay unas 25.000 personas diagnosticadas de narcolepsia, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), una cifra, sin embargo, que correspondería a un 40% de los casos totales que hay en nuestro país. La mitad de los casos aparecen en la adolescencia, caracterizada por una excesiva somnolencia diurna que suponen un obstáculo para la calidad de vida de los pacientes. "La narcolepsia es una enfermedad neurológica de tipo crónico y hasta la fecha incurable, considerada todavía hoy como rara", explica el Dr. Francisco Javier Martínez Orozco, especialista en neurofisiología clínica y miembro de la Unidad del Sueño del Hospital Clínico San Carlos de Madrid. Sin embargo, añade, "es una de las patologías del sueño que más interés científico suscita".

Uno de los focos de la actual investigación científica es conocer el origen de esta enfermedad neurológica. Un conocimiento que "ha tenido grandes avances en los últimos años", señala el Dr. Martínez Orozco. "Hoy en día sabemos que está causada por la pérdida de un número relativamente pequeño de neuronas situadas en el hipotálamo humano que producen una sustancia denominada hipocretina, muy involucrada en los mecanismos de control del estado de vigilia y también en la estabilidad del sueño". Pero la razón de que se produzca esta pérdida de neuronas no está, todavía, clara.

"La existencia de similitudes estructurales entre las neuronas hipocretinérgicas y estos patógenos, como el virus H1N1, sería la causa de una auto-respuesta aberrante y, en definitiva, del origen autoinmune de la narcolepsia"

"Se han publicado numerosos trabajos científicos, muchos de ellos intentando demostrar su probable origen autoinmune. Sin embargo, los intentos por demostrar la existencia de un auto-anticuerpo han fracasado hasta ahora, lo que sugiere un mecanismo autoinmune diferente al habitual". En este punto, la narcolepsia se ha relacionado con una infección. "La enfermedad tiene con frecuencia un origen abrupto, precedido en ocasiones de infecciones por bacterias, como el estreptococo, o virus, como influenza. Así, hubo una elevada incidencia de nuevos casos de narcolepsia en algunos países de Asia tras la pandemia de gripe porcina (virus H1N1) de hace unos años. La existencia de similitudes estructurales entre las neuronas hipocretinérgicas y estos patógenos, como el virus H1N1, sería la causa de una auto-respuesta aberrante y, en definitiva, del origen autoinmune de la narcolepsia en este caso".

Un estudio publicado en la revista Science Translational Medicine en 2019 señalaba que las personas con narcolepsia tienen células T anormales que reconocen y reaccionan a la hipocretina. "Se sugiere que las células T del sistema inmune, preparado para atacar al H1N1, pueden también reaccionar de forma cruzada con la hipocretina y causar la destrucción de sus neuronas productoras", apuntaba el autor principal de la investigación, Emmanuel Mignot, a la agencia Sinc.

"Trabajos científicos recientes han demostrado una reactividad incrementada de un tipo de linfocitos T, denominados CD4+, contra las células productoras de hipocretina, que serían destruidas en última instancia, así como analogías estructurales con el virus H1N1 que demuestran su participación en el mecanismo desencadenante. Y más recientemente se ha demostrado la implicación en este mecanismo destructivo de otro tipo de linfocitos T, denominados CD8+, con respuesta contra proteínas intracelulares contenidas en las neuronas hipocretinérgica", apunta el Dr. Martínez Orozco.

COMPONENTE HEREDITARIO

Otros puntos en los que ha aumentado el conocimiento es en el "patrón heditario" de esta enfermedad, "similar a otras enfermedades autoinmunes". "En la actualidad, se están estudiando algunas de las anomalías genéticas presentes en la narcolepsia que parecen solaparse entre varias de estas enfermedades, tanto autoinmunes, como también otras de tipo inmunológico como son las alergias o el asma, lo que explicaría esa frecuente aparición de varias de ellas en una misma persona, y que apoyaría la existencia de un mecanismo autoinmune compartido".

"Es necesario seguir realizando esfuerzos que nos permitan tener un mayor entendimiento acerca del origen de la narcolepsia. En un futuro próximo la identificación de determinados perfiles genéticos familiares y/o la asociación con otras enfermedades autoinmunes podrían permitir identificar a aquellos sujetos con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad y, en última instancia, evitar que esta se llegue a producir, o quizá frenar la respuesta autoinmune de forma precoz para conseguir formas más leves de la misma", concluye el Dr. Francisco Javier Martínez Orozco.

Los contenidos de ConSalud están elaborados por periodistas especializados en salud y avalados por un comité de expertos de primer nivel. No obstante, recomendamos al lector que cualquier duda relacionada con la salud sea consultada con un profesional del ámbito sanitario.