Hallan una variante genética relacionada con un menor riesgo de alzhéimer

Varios estudios revelan la asociación de una predisposición genética a telómeros más largos con el desarrollo de la enfermedad Alzheimer

Las investigadoras del BBRC, Marta Crous Bou, Blanca Rodriguez y Natalia Vilor (Foto. Fundación La Caixa)
Las investigadoras del BBRC, Marta Crous Bou, Blanca Rodriguez y Natalia Vilor (Foto. Fundación La Caixa)
Paola de Francisco
19 diciembre 2022 | 13:20 h

El telómero, un elemento con un tamaño de 4-11 kilobases y que conforma los extremos de los cromosomas, puede tener un papel esencial en el desarrollo o no de la enfermedad de Alzheimer. Así lo han descubierto en dos estudios llevados a cabo por el centro de investigación de la Fundación Pasqual Maragall, el Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC), y donde se han incluido participantes del Estudio ALFA, impulsado por la Fundación "la Caixa”.

En concreto, se ha evaluado el papel que tiene la longitud de los telómeros en el riesgo de padecer alzhéimer. Durante el paso de los años, el tamaño de los telómeros va disminuyendo, en una variación de aproximadamente un 5%, debido a la división celular. Este hecho, se ha utilizado durante años como marcador de edad biológica. "Los telómeros son secuencias repetitivas de ADN localizadas en los extremos de los cromosomas. Su función principal es protegerlos, para evitar que se desgasten o se deterioren”, explica Blanca Rodríguez-Fernández, investigadora del BBRC y primera autora de ambos estudios.

"Variantes genéticas asociadas a una mayor longitud de los telómeros podrían proteger la estructura cerebral a través de múltiples mecanismos”

El primero de los estudios, publicado en el 'Computational and Structural Biotechnology Journal', avanza que las variantes genéticas que se asocian con telómeros más largos podrían ejercer un efecto protector sobre el riesgo de desarrollar enfermedad de Alzheimer y que, además, estas se asociarían de forma significativa con una mayor esperanza de vida. Algo que no ocurriría con otras enfermedades neurodegenerativas.

Tras este resultado, en el segundo estudio, publicado en 'Alzheimer's Research & Therapy' y que ha contado con la colaboración del equipo de investigación del Instituto de Investigación Biomédica del Hospital de Bellvitge, se ha analizado esta posible relación a través de biomarcadores cerebrales, cognitivos y en líquido cefalorraquídeo de la enfermedad de Alzheimer y la neurodegeneración. Para este estudio pionero se han utilizado muestras provenientes de participantes del Estudio ALFA, una cohorte que incluye una población de individuos cognitivamente sanos con riesgo de padecer Alzheimer.

"Variantes genéticas asociadas a una mayor longitud de los telómeros podrían proteger la estructura cerebral a través de múltiples mecanismos, ya sea en regiones afectadas principalmente por procesos relacionados con el Alzheimer o con el envejecimiento mismo”, explica Natàlia Vilor-Tejedor, co-investigadora senior del estudio y líder del equipo de Neurobiogenética del BBRC. 

En este sentido, el estudio reflejó que una persona con telómeros más largos tienen niveles más bajos de algunos biomarcadores de alzhéimer, como el APOE4. Y en aquellos pacientes con mayor predisposición genética al alzhéimer, una mayor longitud de los telómeros protege con un mayor grosor cortical.

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