LA GENÉTICA EN LAS ENFERMEDADES

Profundizan en los cambios epigenéticos de pacientes con Trastorno del Espectro Autista

Un estudio encuentra dos posibles biomarcadores que podrían ayudar a mejorar el diagnostico de las personas con Trastorno del Espectro Autista

Las investigadoras María Victoria García Ortiz y María José de la Torre Aguilar en el laboratorio (Foto. UCO)
Las investigadoras María Victoria García Ortiz y María José de la Torre Aguilar en el laboratorio (Foto. UCO)

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18.01.2022 - 16:05

Un nuevo estudio, publicado por la Universidad de Córdoba, el Hospital Reina Sofía y el Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC), ha conseguido aportar nuevas pistas sobre los cambios que se producen a nivel epigenético en pacientes con Trastorno del Espectro Autista (TEA).

La epigenética podría definirse como el estudio de los mecanismos que regulan la expresión de los genes sin que se produzca necesariamente un cambio en la secuencia del ADN. Mientras que el TEA es una patología neurológica que puede provocar problemas comunicacionales, conductuales y sociales y que, según los datos que maneja la asociación Internacional Autismo Europa, afecta a una de cada cien personas.

El estudio ha analizado muestras de sangre de 50 pacientes infantiles con TEA y otro medio centenar de muestras de niños sanos. En concreto los investigadores han buscado alteraciones de lo que se conoce como ‘metilación’ del ADN. Este es un proceso de silenciamiento que ‘etiqueta’ los genes para mantenerlos “apagados” cuando no son necesarios en determinadas etapas de la vida, y que, cuando se altera su patrón normal, desempeña un papel crucial en múltiples enfermedades. 

Al existir más metilación, es como si hubiera más interruptores de apagado, lo que equivale, probablemente, a que los niveles de expresión de estos genes sean menores”, explica la investigadora

Según los hallazgos se observa “un mayor nivel de metilación” en un gen (NCAM1) relacionado con la adhesión celular, una molécula cuya relación con el autismo ya había sido sugerida en estudios anteriores realizados por el grupo. El hecho de que se produzca un aumentoo de metilación de un gen, señala la autora María Victoria García-Ortiz, equivale a un “mayor descontrol” en este complejo proceso de encendido y apagado de genes. “Al existir más metilación, es como si hubiera más interruptores de apagado, lo que equivale, probablemente, a que los niveles de expresión de estos genes sean menores”, explica la investigadora. 

También se han encontrado diferencias en los patrones de metilación de este gen y de otra molécula (NGF) relacionada con el sistema nervioso del individuo entre pacientes con TEA que sufren una regresión del neurodesarrollo y los que no padecen esta regresión mental durante los dos primeros años de vida.

Si bien son necesarios “estudios posteriores que continúen profundizando en esta línea”, explica María José de la Torre Aguilar, de la Unidad de Pediatría del Hospital Universitario Reina Sofía, el trabajo da un paso más en la compresión de la causa del TEA, “una enfermedad en gran medida desconocida y en la que podrían interaccionar causas genéticas, ambientales y epigenéticas”. 

Estos dos genes, subraya la investigadora, podrían convertirse en dos posibles biomarcadores para facilitar el diagnóstico de esta enfermedad y estratificar a los pacientes con el objetivo de aplicar en el futuro tratamientos más específicos y personalizados. 

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