Los investigadores del CIBER de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas (CIBERDEM) del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona y del Hospital Sant Joan de Reus, liderados por Francisco Blanco-Vaca y Joan Carles Escolà-Gil, han identificado los mecanismos por los que las lipoproteínas que transportan el colesterol bueno (HDL) pierden su capacidad cardioprotectora en pacientes con hipercolesterolemia familiar.
El trabajo, que ha sido realizado en colaboración con investigadores finlandeses, ha sido publicado en Journalof the American College of Cardiology y demuestra que los pacientes con hipercolesterolemia familiar presentan alteraciones en las actividades de las principales enzimas implicadas en la maduración de las HDL, lo que produce alteraciones en su composición y una reducción en su principal función cardioprotectora, su capacidad para prevenir la acumulación de colesterol en los macrófagos de la pared arterial.
La hipercolesterolemia familiar es un trastorno heredado principalmente por mutaciones en el gen del receptor de lipoproteínas de baja densidad y caracterizado por niveles altos de lipoproteína de baja densidad
Lídia Cedó, primera firmante del trabajo, se ha refirido a los importantes hallazgos. "También se encontraron en adolescentes con hipercolesterolemia familiar, un trastorno muy frecuente que afecta a más de 100.000 personas en España, lo que incide en la necesidad de un diagnóstico precoz que permita iniciar tratamientos tempranos que disminuyan el riesgo de sufrir un infarto de miocardio en un futuro", ha declarado. La hipercolesterolemia familiar es un trastorno heredado principalmente por mutaciones en el gen del receptor de lipoproteínas de baja densidad y caracterizado por niveles altos de lipoproteína de baja densidad, que a menudo están asociados con niveles bajos de HDL. En el estudio también han participado los investigadores Núria Plana y Lluís Masana del Hospital Universitari Sant Joan de Reus, José Luís Sanchez-Quesada del IIB Sant Pau, Miriam Lee-Rueckert y Petri Kovanen del Wihuri Research Institute y Matti Jauhiainen del Minerva Foundation Institute for Medical Research, todos ellos en Helsinki.