Un grupo de investigadores del MIT y la Universidad de Harvard, EE.UU., han utilizado el sistema CRISPR para conseguir que un centenar de ratones Beethoven se sobresalten por fuertes ruidos. Estos reciben el nombre del músico porque, al igual que él, sufren sordera congénita, y han sido modificados para que tengan en las células de su oído interno la mutación genética que produce la sordera, lo que consigue imitar al trasnorno auditivo humano. La investigación ha supuesto un paso adelante en el estudio de esta enfermedad, lo que a su vez, ha abierto las puertas a una posible recuperación del oído.
El sistema CRISPR es una técnica que ha conseguido revolucionar la biología, ya que ha permitido cortar genes 'erróneos' y pegar los 'correctos' con una alta precisión, y además, a bajo coste económico. Berta Alsina, investigadora experta en esta enfermedad de la Universidad Pompeu Fabra (UPF), que no ha participado directamente en el proyecto, ha comentado sobre el mismo que "es un trabajo fantástico: el primero que demuestra la eficacia de la CRISPR en la sordera".
El nuevo sistema explota la capacidad de la CRISPR de reemplazar el gen defectuoso por uno correcto.
Las protenías denominadas TMC1 tienen destacada importancia en el proceso de la sordera congénita en los humanos. Si los genes que las producen tienen una alteración, las personas que nacen con esas mutaciones se pueden quedar sordas. En concreto, si la mutación se da en los dos cromosomas que contienen este gen, la sordera se da desde el nacimiento, mientras que si está solo en uno, se produce progresivamente a partir de la infancia. Ante esto, el nuevo sistema se basa en reemplazar el gen defectuoso por uno correcto, que corrija, de esta manera, la sordera congénita. Por lo tanto, los investigadores han intercambiado genes del CRISPR en gotas de lípido, para luego inyectar esta solución en el hueso temporal de un centenar de ratones Beethoven.
Cuando la CRISPR alcanza las células, consigue corregir el gen defectuoso de algunas de ellas. "La gracia de la CRISPR es que es muy específica. Identifica el gen mutado y modifica solo ese, sin afectar al gen sano presente en la misma célula", explica Alsina, que se muestra positiva ante el nuevo avance en medicina auditiva. Aun así, y a pesar de que los resultados son prometedores, para dar el salto a su aplicación en eres humanos, es necesario continuar la investigación en un plazo temporal mayor, para observar si las mejoras han continuado tras un periodo de tiempo.