Los trastornos metabólicos ocurren durante la vida intrauterina y se detectan durante el embarazo, el parto o en momentos posteriores
El Día Mundial de los Defectos Congénitos, que este año celebra su tercera edición, tiene como objetivo mejorar la vigilancia de los defectos de nacimiento, la prevención, el cuidado y la investigación en todo el mundo.Esta conmemoración, cuya primera edición se convocó en 2015, está promovidapor el International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR), una organización cuya misión es reunir programas de defectos de nacimiento de todo el mundo con el objetivo de compartir experiencias que permitan prevenir defectos de nacimiento y mejorar susconsecuencias. El Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC), ubicado en el Instituto de Salud Carlos III(ISCIII), forma parte de la misma desde el año 1979.
Las anomalías congénitas se denominan también defectos de nacimiento, trastornos o malformaciones congénitas. Son anomalías estructurales o funcionales, como los trastornos metabólicos, que ocurren durante la vida intrauterina y se detectan durante el embarazo, en el parto o en un momento posterior de la vida. Según los datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), se estima que afectan a uno de cada 33 nacidos y causan 3,2 millones de discapacidadesal año.
Los trastornos congénitos graves más frecuentes son las malformaciones cardíacas, los defectos del tubo neural y el síndrome de Down.
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