La compañía de neurociencia Biogen ha celebrado, por quinto año consecutivo, el programa ‘ConnectAME’. Esta cita ha estado dedicada a "promover el conocimiento científico en torno al presente y el futuro de la atrofia muscular espinal (AME)". La quinta edición de este foro ha reunido en Madrid a cerca de 60 profesionales médicos procedentes de toda España: neurólogos, neuropediatras, rehabilitadores y farmacéuticos hospitalarios, entre otros.
Durante la jornada, la Dra. Mar García, del Servicio de Neurología pediátrica del Hospital Universitario La Paz en Madrid que “la posibilidad de supervivencia en los pacientes con AME tipo 1 hace que los tratemos como una enfermedad crónica de largo recorrido, en las que hay que ir atendiendo las necesidades nuevas que van surgiendo. Para los pacientes con AME 2 y 3, la posibilidad de mejora hace que se ilusionen con el tratamiento”.
La Dra. García también ha destacado que los pacientes, tanto adolescentes como adultos, afrontan el tratamiento que les ha sido prescrito como si de un “libro blanco” se tratase y que “cualquier mejora les genera una gran satisfacción”. Asimismo, recuerda que “este perfil de pacientes se ha hecho ya a un nivel de dificultad motora muy importante, y la posibilidad de estabilizarse ya les parece, por lo general, un muy buen resultado”.
“La posibilidad de supervivencia en los pacientes con AME tipo 1 hace que los tratemos como una enfermedad crónica de largo recorrido"
En su intervención el doctor Eduardo Tizzano, del Departamento de genética clínica y molecular del Hospital Universitario Vall d'Hebrón en Barcelona, se ha referido a la implantación del cribado neonatal como herramienta de diagnóstico precoz: “la detección de la enfermedad lo antes posible es otro reto de gran importancia, ya sea en período presintomático o paucisintomático mediante la implementación de un cribado genético de la enfermedad neonatal. Además, todavía debemos conocer mejor los pacientes que vamos a tratar y ver cómo reacciona el organismo a esos cambios para detectar biomarcadores de seguimiento y la respuesta terapéutica de los pacientes”.
En palabras de Christiano Silva, director general de Biogen en España: “Creemos firmemente que la colaboración con profesionales sanitarios es fundamental para descubrir y desarrollar terapias innovadoras que mejoren la calidad de vida de pacientes con enfermedades tan devastadoras como la atrofia muscular espinal. Gracias a nuestro firme compromiso con la investigación en neurociencias y con el objetivo de cambiar vidas, actualmente cerca de 13.000 pacientes en todo el mundo experimentan el cambio en la historia natural de una enfermedad como la AME2”.
Especialistas del ámbito nacional e internacional han compartido sus experiencias, las últimas novedades y la evidencia en práctica clínica real en torno a esta enfermedad neuromuscular genética autosómica recesiva1. Además de los doctores Eduardo Tizzano, del Departamento de genética clínica y molecular del Hospital Universitario Vall d'Hebrón en Barcelona y de la doctora Mar García, del Servicio de Neurología pediátrica del Hospital Universitario La Paz en Madrid; otros ponentes de renombre que participaron en esta nueva 5º Edición de ‘ConnectAME’ han sido:el doctor Andrés Nascimento, del Servicio de neurología pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu en Barcelona; el doctor Juan Francisco Vázquez, de la Unidad de enfermedades de motoneurona del Hospital Universitario y Politécnico La Fe en Valencia; el doctor José Luis Poveda, del Servicio de farmacia hospitalaria del Hospital Universitario y Politécnico La Fe en Valencia; el doctor Raúl Domínguez, del Servicio de neurología del Hospital Universitario de Bellvitge en Barcelona; la doctora Rocío Calvo, de la Sección de neurología pediátrica del Hospital Regional Universitario en Málaga; Javier Sotoca, de la Unidad de enfermedades neuromusculares, Hospital Universitario Vall d'Hebrón en Barcelona; y la doctora Anna Kostera-Pruszczyk, del Departamento de neurología, Medical University of Warsaw en Polonia.