La Sección de Cardiopatías Familiares y Genética Cardiovascular de la Sociedad Española de Cardiología (SEC) celebra durante estos días una reunión anual que tiene como objetivo repasar las últimas novedades en cardiopatías familiares.
Entre los participantes se encuentran expertos nacionales e internacionales en la materia, como William J. McKenna, profesor emérito de cardiología de la University College London, que analizará en profundidad la miocardiopatía dilatada y la miocardiopatía no compacta de origen genético, dos entidades que provocan síntomas y signos de insuficiencia cardiaca. “La presencia de insuficiencia cardiaca inexplicable requiere la exclusión de una enfermedad cardiaca heredada como causa”, señala el cardiólogo.
Según apuntan los expertos el paciente con miocardiopatía dilatada suele presentar síntomas de insuficiencia cardiaca, tales como fatiga y limitación del ejercicio que comienzan de una manera leve pero con el tiempo son progresivas si no se reconocen y tratan a tiempo. Y en el caso de complicaciones tardías incluyen arritmias ventriculares y auriculares, muerte súbita, riesgo embólico y la progresión de la insuficiencia cardiaca que puede terminar requiriendo tratamiento avanzado, entre el que se incluye el trasplante cardiaco.
El profesor McKenna subraya que “normalmente, la miocardiopatía dilatada se presenta con insuficiencia cardiaca y las arritmias son una complicación tardía. Por el contrario, la miocardiopatía arritmogénica suele presentarse con arritmias ventriculares y muerte súbita, lo que suele ocurrir antes del desarrollo de rasgos significativos de insuficiencia cardiaca”.
“Un diagnóstico genético correcto es importante para identificar a los pacientes que pueden beneficiarse de un tratamiento farmacológico y con dispositivos específicos de forma precoz”
Además añade que “los tratamientos son similares a los de la insuficiencia cardiaca provocada por otras causas, con la importante excepción de que los familiares de los pacientes con esta micoardiopatía pueden estar en riesgo y el tratamiento no debe considerarse solo para el paciente sino también para la familia”.
En cuanto a la miocardiopatía aislada del ventrículo izquierdo también la asocian con síntomas de insuficiencia cardiaca, así como con arritmias ventriculares y riesgo embólico.
En referencia a los genes más comunes que causan la miocardiopatía no compactada del ventrículo izquierdo involucran el sarcómero, el citoesqueleto, la placa desmosomal, el canal iónico, la tafazzina y la distrobrevina. Y las anomalías genéticas asociadas a la miocardiopatía dilatada según los expertos están la titina y la cadena pesada de la miosina, ambas causan una miocardiopatía dilatada relacionada de forma predominante con la insuficiencia cardiaca, donde la muerte súbita como manifestación temprana o inicial es menos común.
Aunque recalcan que por el contrario, las mutaciones en los genes desmosómicos y en los genes de la envoltura nuclear pueden causar un fenotipo de miocardiopatía dilatada, con el principal riesgo de arritmia temprana y muerte súbita antes del desarrollo de una insuficiencia cardiaca significativa.
Para concluir el profesor McKenna explica que “un diagnóstico genético correcto es importante para identificar a los pacientes que pueden beneficiarse de un tratamiento farmacológico y/o con dispositivos específicos de forma precoz”.