Una investigación realizada por un equipo del VHIO, liderado por la Dra. Cristina Saura, jefa de la Unidad de Mama del Hospital Universitari Vall d’Hebron y del Grupo de Cáncer de Mama del VHIO y la Dra. Ana Vivancos, jefa del laboratorio de Genómica de VHIO, descubre una posible nueva herramienta para diagnosticar de forma precoz el cáncer de mama. Se ha demostrado que a través de la biopsia líquida de la leche materna de personas que padecen la enfermedad se puede detectar ADN tumoral circulante (ADNct). Los resultados de esta investigación se acaban de publicar en la revista Cancer Discovery. Una noticia muy importante de cara al futuro en una enfermedad donde la incidencia en España está aumentando y ya se diagnostican 34.750 nuevos casos al año, 144 casos por cada 100.000 mujeres/año.
La Unidad de Mama del Hospital Universitari Vall d’Hebron cuenta con una unidad multidisciplinaria específica para tratar a mujeres que se diagnostican de cáncer de mama durante el embarazo o durante el postparto. “Durante todos los años que lleva funcionando esta unidad” explica la Dra. Saura “hemos observado que las pacientes con cáncer de mama que se diagnostican durante el embarazo o, especialmente, durante el postparto tienen peor pronóstico por su diagnóstico en estadios más avanzados de la enfermedad”. Por este motivo se necesitan nuevos métodos de detección precoz eficaces para detectar dichos tumores.
La inquietud de una paciente con cáncer de mama diagnosticada durante el embarazo de su tercera hija desencadenó en este proyecto. Le preocupaba haber transmitido el tumor a través de la leche materna a su segunda hija durante la lactancia, que se había prolongado hasta poco tiempo antes del diagnóstico de su cáncer de mama. “La paciente” explica la Dra. Saura “nos trajo una muestra de leche materna que tenía guardada en su congelador. Y ahí, gracias a ella, es donde empieza nuestro proyecto porque, aunque sabemos que el cáncer de mama no se transmite a través de la leche materna, decidimos analizar la muestra a la búsqueda de marcadores que pudieran ayudarnos en la investigación. Y, efectivamente, al analizar la leche materna de la paciente encontramos ADN con la misma mutación que estaba presente en su tumor. La leche materna se había congelado más de un año antes del diagnóstico de cáncer de la paciente”.
La biopsia líquida en sangre se utiliza hoy en día en pacientes con cáncer de mama metastásico para la detección o seguimiento de algunas mutaciones, pero tiene poca sensibilidad todavía como herramienta para diagnóstico precoz o en la predicción de recaídas, ya que se necesita una cantidad de ADN tumoral circulante muy elevada en la sangre para ser detectado. En los últimos años, se ha desarrollado la biopsia líquida en orina para detectar cáncer de vejiga o en la saliva para cáncer de cabeza y cuello. “Así que pensamos que, por proximidad al tumor, la leche materna podría ser una fuente alternativa para detectar el tumor a través de biopsia líquida” afirma la Dra. Ana Vivancos.
El artículo que ahora publica la revista Cancer Discovery recoge los primeros resultados del estudio. Los investigadores recogieron muestras de leche materna y sangre de pacientes con cáncer de mama diagnosticadas durante el embarazo o el postparto, así como de mujeres sanas que estaban en curso de lactancia materna.“Analizamos las muestras de leche materna y de sangre a través de dos técnicas, Next Generation Sequencing (NGS) y Droplet Digital PCR (ddPCR)” explica la Dra. Ana Vivancos. “Y comprobamos que en la leche materna existe ADN circulante libre de origen tumoral. Fuimos capaces de detectar mutaciones presentes en el tumor de pacientes con cáncer de mama en su muestra de leche materna en 13 de las 15 pacientes analizadas. Mientras que, en las muestras de sangre recogidas en el mismo momento, sólo se detectó el ADNct en una de ellas”.
“Las muestras de leche materna de las dos pacientes en las que no se detectó la mutación se habían recogido en las primeras horas de lactancia, eran de calostro” explica la Dra. Miriam Sansó, autora principal e investigadora postdoctoral del laboratorio de Genómica del Cáncer durante la realización del estudio “por lo que deducimos que probablemente aún no había pasado suficiente tiempo para que el ADN tumoral se hubiera liberado a la leche. Así que decidimos desde entonces realizar la toma de muestras de leche materna al menos dos semanas tras iniciar la lactancia”.
“De la misma manera que se realiza la prueba del talón a todos los recién nacidos, se podría plantear recoger una muestra de leche materna a todas las mujeres tras el parto para realizar un screening de cáncer de mama”
“Este panel podría servirnos en el futuro como método de diagnóstico precoz de cáncer de mama en el postparto” explica la Dra. Saura. “De la misma manera que se realiza la prueba del talón a todos los recién nacidos, se podría plantear recoger una muestra de leche materna a todas las mujeres tras el parto para realizar un screening de cáncer de mama”.
“Nuestros resultados abren la puerta para el futuro uso de la leche materna como una nueva fuente de biopsia líquida para la detección precoz de cáncer de mama en el posparto a través de una técnica no invasiva” afirma la Dra. Cristina Saura. “Antes de que esta técnica sea llevada a la práctica, se deben confirmar estos resultados en un número mayor de pacientes, pero los resultados que hoy se publican son esperanzadores y ofrecen una potencial nueva herramienta para el diagnóstico precoz de cáncer de mama en una población especialmente sensible de mujeres jóvenes y madres. El mejor modo de seguir aumentando la supervivencia de pacientes con cáncer de mama y curar más, es detectándolo cuanto antes y esta es una nueva estrategia que nos podría ayudar mucho en este sentido”.