El grupo de investigación y divulgación de enfermedades raras respiratorias de INCLIVA cuenta para la realización de estos proyectos con las ayudas concedidas por el Instituto de Investigación en Salud Carlos III y los premios otorgados por la Sociedad Española de Pediatría, la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica-SEPAR y la Sociedad Valenciana de Neumología. Amparo Escribano y Francisco Dasí investigadores del INCLIVA y profesores de la Facultad de Medicina, coordinan esta investigación, que se centra en conocer el mecanismo biológico que presentan las personas con DAAT.
"Los pacientes con alto riesgo de desarrollar enfermedad hepática o pulmonar han mostrado telómeros más cortos y una disminución de la actividad de la telomerasa mayor que los pacientes de intermedio y bajo riesgo"
El doctor Dasí afirma que "los resultados muestran una asociación entre la longitud de los telómeros, la actividad de la telomerasa y los fenotipos de los pacientes con esta enfermedad. Los pacientes con alto riesgo de desarrollar enfermedad hepática o pulmonar han mostrado telómeros más cortos y una disminución de la actividad de la telomerasa mayor que los pacientes de riesgo intermedio y bajo riesgo, que muestran evidencia de un aumento del estrés oxidativo que conduce al desgaste de los telómeros. Esto sugiere que la longitud de los telómeros podría ser un biomarcador prometedor para determinar el pronóstico o la progresión de la enfermedad"Los telómeros se encuentran en los extremos de los cromosomas y su función principal es proteger el ADN. En biología molecular, el acortamiento de los telómeros se relaciona con numerosas patologías asociadas con el estrés oxidativo y forma parte del envejecimiento celular. Conocer cómo se encuentran los telómeros permitirá anticiparse a la evolución de la enfermedad e insta a la búsqueda de nuevas dianas de tratamiento.
Los resultados permiten mejorar el conocimiento sobre el mecanismo biológico de la enfermedad rara respiratoria Déficit de Alfa-1 Antitripsina, mostrando un desgaste acelerado de los telómeros en niños y adolescentes con esta enfermedad. El aumento de la muestra a 62 pacientes, de entre 3 y 18 años, ha permitido validar los resultados previos, que fueron premiados por la Sociedad Europea de Enfermedades Respiratorias-ERS, en 2015.
El Déficit de Alfa-1 Antitripsina es la enfermedad congénita potencialmente mortal más frecuente en la edad adulta. Aun así, continúa siendo una enfermedad infradiagnosticada ya que la expresión de la enfermedad es muy variable en cuanto a sintomatología y gravedad de los síntomas, lo que hace que frecuentemente el diagnóstico inicial no sea correcto, ya que comparte síntomas con otras enfermedades pulmonares más comunes. El diagnóstico precoz de esta enfermedad permite asesorar sobre la conveniencia de evitar el tabaquismo y los ambientes laborales potencialmente contaminantes.
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