El Servicio de Genética del Hospital Universitario Ramón y Cajal, dirigido por el doctor Miguel Ángel Moreno Pelayo, ha organizado la II Jornada del Genoma Humano, aprovechando la efeméride del 20º aniversario de su declaración como Patrimonio de la Humanidad por la UNESCO. Un evento ha reunido a más de 250 especialistas de la mayor parte de los hospitales de la Comunidad de Madrid y a profesionales de otros centros a nivel nacional e internacional, permitiendo un intercambio de conocimiento sobre las aplicaciones emergentes de la secuenciación masiva en la medicina genómica y la investigación trasnacional.
Agustín Utrilla, director médico; Carmen Guillén Ponce, adjunta a Gerencia en Gestión del Conocimiento, y Miguel Ángel Moreno Pelayo, jefe de Servicio de Genética y jefe de grupo de la unidad 728 del Ciberer, han inaugurado la jornada. El objetivo de esta reunión ha sido compartir con otros especialistas de hospitales de la red sanitaria pública y de otros profesionales los avances que se han conseguido en el campo de la Genética, la Genómica y en las tecnologías que posibilitan el estudio y diagnóstico de las patologías de base genética con el fin de poder acercarnos a la Medicina Genómica y las acciones estratégicas que se están llevando a cabo para su implantación en el sistema nacional de Salud.
La jornada se ha dividido en dos sesiones en las que se ha podido conocer más de cerca el uso de la NGS en distintas áreas de diagnóstico
APLICACIONES FUTURAS EN GENÓMICA Y GENÉTICA
La tecnología de Next Generation Sequencing (NGS) es ya una herramienta de diagnóstico genético consolidada en la práctica clínica y con un número creciente de aplicaciones emergentes que requieren la profundidad de información que sólo la NGS puede ofrecer. La jornada se ha dividido en dos sesiones en las que se ha podido conocer más de cerca el uso de la NGS en distintas áreas del diagnóstico genético y la edición genómica.
El doctor Miguel Ángel Moreno ha destacado como el uso de la NGS está permitiendo eliminar paulatinamente pruebas invasivas, y ha presentado la experiencia del servicio de genética en la implantación del cribado prenatal de aneuploidias en sangre materna a partir de DNA fetal circulante -NIPT- mediante NGS, siendo el Hospital Ramón y Cajal el primero en haber obtenido la certificación de capacitación europea para la realización de dicha prueba. En esa línea, la doctora Jenkins, del Hospital for Children NHS Foundation Trust (Reino Unido), ha mostrado como, a partir de ese material, se puede realizar el diagnóstico molecular no invasivo de enfermedades mendelianas en fase prenatal.
Además, el doctor LLuis Montolliu, ha hablado sobre su experiencia en el uso de la tecnología CRISP-Cas9 para la generación de ratones avatar como modelos de enfermedad y también como herramienta de corrección molecular del defecto genético de algunas patologías. Por su parte el doctor Matías Morín, investigador CIBERER en el servicio de Genética del Hospital Ramón y Cajal; y el doctor Liquori, del Hospital La Fe, han hablado, respectivamente, sobre los nuevos abordajes basados en NGS para la detección eficiente del mosaicismo alélico derivado de la aplicación de la tecnología CRISP-Cas9 y en la detección de mutaciones en pacientes con Sd. mielodisplásicos.
Por su parte, el doctor José Palacios, de Anatomía Patológica del Hospital Universitario Ramón y Cajal, ha charlado sobre las aplicaciones de la NGS en la caracterización molecular de tumores; mientras que el doctor Damián García, de la Fundación Jiménez Díaz, ha hablado de la biopsia líquida, como técnica novedosa, más rápida y menos invasiva para analizar las mutaciones tumorales.