El Servicio de Sanidad de Castilla y León(Sacyl) ha implantado el análisis delADN fetal en sangre materna en su cartera de servicios. Esta prueba, denominada “Test Prenatal no Invasivo (TPNI)”,aprobada en Consejo de Gobierno el pasado mes de noviembre, cuenta con una inversión inicial de 1.156.200 euros.
El test forma parte del servicio de cribado neonatal, una prueba de sangre que se practica a todos los recién nacidos para detectar posibles enfermedades, y permite la búsqueda de aneuploidías o anomalías cromosómicas en los bebés no natos mediante el análisis de la sangre de las futuras madres. Un proceso no invasivo, por lo que tiene la ventaja de que permite detectar problemas genéticos en el feto sin riesgo para la gestante, ni para su hija o hijo.
De esta forma, este test, que se incorporará como prueba complementaria del cribado combinado del primer trimestre, se practicará a las embarazadas que presenten un riesgo intermedio, lo que “reducirá el número de pruebas invasivas, reservadas sólo para las gestantes con riesgo alto y a las de riesgo intermedio en las que el test de DNA dé positivo” según explican desde Sacyl. Así, los procedimientos invasivos se reducirán en un 75%, pasando de las 525 amniocentesis registradas en el año 2016 a unas 130, según estiman desde Sanidad.
El test reducirá los procedimientos invasivos en un 75%
La prueba se oferta a todos los hospitales de Castilla y León, pero el análisis de la muestra se realizará en el laboratorio del Hospital Universitario Río Hortega de Valladolid, ya que es el centro que cuenta con el equipamiento tecnológico necesario para poder practicarlo, entre ellos, un secuenciador de masas.
Y es que, el diagnóstico prenatal comienza con la realización de un cribado inicial, durante el primer trimestre del embarazo, en el que se estudia el riesgo de síndrome de Down o de síndrome de Edwards. Según su resultado, se decide si es necesario ofrecer a la gestante la opción de llevar a cabo un análisis más pormenorizado a partir de la consecución de material genético.
Esta obtención de material se puede realizar mediante procedimientos más o menos invasivos, siendo el test de aneuploidías uno de los más seguros al no requerir más que muestra de sangre de madre. Pero para que la prueba sea efectiva es necesario procesar posteriormente esa muestra mediante técnicas de bilogía molecular que son, precisamente, las que ya se pueden abordar con los medios existentes en el laboratorio de genética del Hospital Universitario Río Hortega.