Las compañías Oxford Nanopore Technologies y SeqOne han anunciado una nueva asociación que permitirá flujos de trabajo analíticos de extremo a extremo desde muestra para informar, centrándose en las enfermedades raras a corto plazo y la oncología a largo plazo.
“Estamos entusiasmados de colaborar con SeqOne para brindar soluciones integrales a nuestros clientes en enfermedades raras y oncología”, afirma Gordon Sanghera, director ejecutivo de Oxford Nanopore Technologies.
Combinando sus puntos fuertes, Oxford Nanopore, la empresa que ofrece una nueva generación de tecnología de detección molecular basada en nanoporos espera que con el software líder de soporte a decisiones genómicas impulsadas por IA de SeqOne, la aplicación germVar permita la interpretación de variantes del genoma completo.
“Estamos entusiasmados de colaborar con SeqOne para brindar soluciones integrales a nuestros clientes en enfermedades raras y oncología”
Esta aplicación, mejorada con la IA de Oxford Nanopore, ofrece análisis de variantes preciso y completo para casos individuales y familiares (CNV, SNP, INDEL, SV, STR) dentro de un centro de interpretación avanzado e intuitivo. “La combinación de datos de secuenciación de nanoporos con la plataforma de interpretación de variantes impulsada por IA de SeqOne respaldará los flujos de trabajo urgentes de nuestros clientes clínicos, y esperamos avanzar en su investigación y respaldar el uso clínico futuro”, indica Sanghera.
SeqOne con su tecnología DiagAi (RUO), diseñada para agilizar la interpretación de variantes del genoma completo a escala, ahorra tiempo y reduce costos al clasificar, preseleccionar y sugerir variantes causales con la mejor precisión de su clase. También permite la extracción de HPO con un solo clic de notas clínicas con el modelo de lenguaje grande DiagAI Notes2HPO.
Después de un período de prueba exitoso con los primeros usuarios, germVar ahora está disponible para pruebas de prueba gratuitas en los laboratorios de diagnóstico molecular. Martin Dubuc, director ejecutivo de SeqOne, comentó que “esta asociación con Oxford Nanopore Technologies representa un importante paso adelante para nuestros clientes en la integración de secuenciación de lectura larga de vanguardia en sus flujos de trabajo de rutina de diagnóstico de atención médica y esfuerzos de investigación.
“Esta colaboración no solo mejora nuestra capacidad de ofrecer análisis genómicos integrales, sino que también fortalece nuestro compromiso de transformar la atención al paciente"
Actualmente, existen más de 9.000 enfermedades raras reconocidas, y según el Grupo de Trabajo de Naciones en Desarrollo de la Red Internacional de Enfermedades No Diagnósticas (DNWG-UDNI), hasta el 50% de los pacientes con una enfermedad rara permanecen sin diagnosticar, incluso en entornos clínicos avanzados donde las técnicas de secuenciación del genoma se aplican de forma rutinaria.
“Esta colaboración no solo mejora nuestra capacidad de ofrecer análisis genómicos integrales, sino que también fortalece nuestro compromiso de transformar la atención al paciente a través de conocimientos genómicos innovadores y ricos en datos”, añade Dubuc.
Paralelamente, aprovechando sus capacidades bioinformáticas de primer nivel, SeqOne también ha anunciado su Programa de Asociación de Investigación global que aprovechará los conocimientos ricos en datos de Oxford Nanopore Adaptive Sampling para desarrollar procesos bioinformáticos personalizados, trabajando en estrecha colaboración con la comunidad médica y las empresas de ciencias biológica.